جینیاتی اور ماحولیاتی فیکٹروں کی وجہ سے نیورل ٹیوب خرابیاں ہو سکتی ہیں
انیسسالی ایک قسم کی پیدائش کی خرابی ہے جس میں بچے کے دماغ اور کھوپڑی کے اہم حصے بنانے میں ناکام رہتے ہیں. بدقسمتی سے، انیسسفیلی سے متاثرہ بچے اکثر پیدائش میں ابھرتے ہیں یا مر جاتے ہیں. یہاں تک کہ اگر زندہ پیدا ہوتا ہے، انیسفالی کے ساتھ ہمیشہ بچوں کے چند دن کے اندر مر جاتے ہیں. کوئی علاج نہیں ہے جو امراض کو تبدیل کر سکتا ہے.
نیند ٹیوب کی خرابیوں کو سمجھنے
ایننسفالی نیویارک ٹیوب کی خرابی (این ڈی ٹی) کی ایک قسم ہے، جس میں دماغ، ریڑھ کی ہڈی یا ریڑھ کی ہڈی شامل ہیں.
یہ ایسے حالات ہیں جس میں ترقی پذیر نیالل ٹیوب بچے کی ترقی کے دوران پہلے ٹرمسٹر میں جلد ہی بند نہیں ہوتی. نیویارک ٹیوب کے نقائصوں کی وجہ سے معمولی صحت کے خدشات سے 100 فیصد مہلک ہونے کی وجہ سے شدت کی وسیع پیمانے پر حد ہوتی ہے.
اس سپیکٹرم کی شدید رینج پر انتسلفہ ہے، حملوں کے دوران حاملہ والدین کی سب سے زیادہ تباہی کی تشخیص میں سے ایک. بدقسمتی سے، انیسسفالی کے بچوں کو شعور کبھی نہیں حاصل ہوسکتا ہے یا زندگی کے جسمانی افعال کو لے سکتا ہے کیونکہ وہ اپنے دماغ کے اہم حصوں میں موجود نہیں ہیں. کیونکہ کھوپڑی کی وجہ سے کھوپڑی سے بھی متاثر ہوتا ہے، انیسفلالی کے ساتھ بچے عام طور پر جسمانی طور پر بگاڑ جاتے ہیں اور ان کے دماغ کے حصے سامنے آتے ہیں.
یہ کیسے تشخیص ہے
دوسرے ٹرانسسٹر کی طرف سے الٹراساؤنڈ پر Anencephaly اکثر ظاہر ہوتا ہے.
تشخیص کے بارے میں پہلا اشارہ الفاافیٹوٹوترین (ایف پی) خون کی جانچ میں غیر معمولی ہو سکتا ہے.
اے ایف پی کا ٹیسٹ 80 سے 90 فی صد بچوں کی نشاندہی کرسکتا ہے جو نیور ٹیوب کی خرابی ہے.
تشخیص کے ساتھ ساتھ امونسنسیس استعمال کیا جا سکتا ہے. ایک انیسسفیلی تشخیص غلط ثابت ہونے کی امکان نہیں ہے.
وجہ ہے
انیسفالی کی جینیاتی اور ماحولیاتی عوامل کا ایک مجموعہ کی وجہ سے ہوتا ہے. ان عوامل کی تعامل نیورل ٹیوب کی بندش کو روکتی ہے، جو حمل کے تیسرے اور چوتھی ہفتے کے درمیان ہوتا ہے.
انیسفلالی میں کام کرنے والے عوامل کی تفصیلات اور دیگر نیوش ٹیوب کی خرابیوں کو اب بھی اچھی طرح سمجھ نہیں آتی ہے. اگرچہ ہم anencephaly کے عین مطابق وجوہات کو نہیں جانتے، اگرچہ چند خطرے والے عوامل کی نشاندہی کی گئی ہے، جن میں فولکل ایسڈ کی ناکافی انتباہ بھی شامل ہے.
فولک ایسڈ اور نالرا ٹیوب خرابیاں
اس ثبوت کا ثبوت ہے کہ اس سے پہلے فولکل ایسڈ کا مناسب استعمال ہونے سے قبل بچے کو کسی نہ کسی طرح کی تنصیب سے بچنے کے خطرے کو کم کیا جائے گا. لہذا ڈاکٹروں کو باقاعدگی سے فولکل ایسڈ سپلیمنٹس لینے اور فلوٹ امیر کھانے کی اشیاء کھانے کے لئے بچہ بچپن کی عمر کی تمام خواتین کو مشورہ دیتے ہیں. انتظار نہ کرو جب تک کہ آپ پہلے ہی حاملہ ہو. بہت سے رکاوٹوں کا حامل حاملہ بننے سے پہلے تین ماہ قبل فوکل ایسڈ کا ضمیمہ شروع ہوتا ہے.
اس نے کہا کہ، انیسسفالی بھی ہوسکتی ہے جب ماں ایک کامل غذائیت کھاتے ہیں، لہذا یہ ضروری نہیں ہوسکتا ہے اور یہ یقینی طور پر کسی کی غلطی نہیں ہوتی ہے جب یہ ہوتا ہے. دراصل، 2015 میں یورپ میں ایننسفیلی کے طور پر نیورل ٹیوب کی خرابیوں کی شدت کا اندازہ کرنے والے ایک مطالعے کا اندازہ یہ ہے کہ کئی دہائیوں کے لئے فولک ایسڈ بڑھانے کے وسیع پیمانے پر سفارشات کے باوجود، ان خرابیوں کے واقعات میں کوئی کمی نہیں ہے.
دوسری طرف، دونوں واقعے اور ریڑھ کی تزئین کی نیورل ٹیوب خرابی (اسپینا بائیفا) کی شدت دونوں دنیا کے علاقوں میں کمی آئی ہے جس میں خوراک کو باقاعدگی سے فولک ایسڈ کے ساتھ ضم کیا جاتا ہے.
جینیاتی مساوات
ہم صرف جین مٹھنوں کے بارے میں سیکھنے شروع کررہے ہیں جو انیسفلالی کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں. جینیاتی کونسلر سے گفتگو کر سکتا ہے کہ آپ اس بات کا تعین کر سکیں کہ وراثت کسی کردار ادا کرے گی. اس کے باوجود یہ بھی کہا گیا ہے کہ ایک وراثت کا پیٹرن صرف اس کا مطلب یہ ہے کہ نیور ٹیوب کے نقائصوں کے لئے پیش گوئی کا امکان ہے، لیکن یہ نہیں کہ یہ تبدیلی نیورل ٹیوب خرابی کا باعث بنتی ہیں.
دیگر خطرے کے عوامل
دیگر عوامل جو انیسفلالی کی ترقی میں کردار ادا کرسکتے ہیں، شامل ہیں سماجی اقتصادی حیثیت، تعلیمی حیثیت، زچگی کی عمر اور ماحولیاتی عوامل فولکل ایسڈ کے علاوہ.
اس وقت واشنگٹن ریاست میں بچوں کی کلستر کا اندازہ لگ رہا ہے اور ممکنہ وجوہات کی تلاش کا جائزہ لینے میں موجود جاری تحقیقات موجود ہے، چاہے یہ جینیاتی ہو (فیکل ایسڈ راستے میں مختلف قسم کے مختلف حصوں سے متعلق)، ماحولیاتی یا پیشہ وارانہ زہریلاوں سے نمٹنے کے.
بحالی کا خطرہ
والدین جو انیسفلالی کے ساتھ بچے ہیں وہ مستقبل میں حمل میں نیورل ٹیوب کے نقائص سے متاثر ہونے والی بچہ کے چار سے دس فیصد کے خطرے کا شکار ہوسکتے ہیں، اگرچہ مخصوص نئیوٹ ٹیوب کی خرابی انیسفالی نہیں ہو سکتی. ڈاکٹروں کو دوبارہ حاملہ کرنے سے قبل فولکل ایسڈ کی اعلی خوراک لینے کی مشورہ دے سکتی ہے اور اس کی سفارش کی جاسکتی ہے کہ جوڑی جینیاتی کونسلر کے ساتھ بھی کام کرتا ہے.
تشخیص کے بعد کیا کرنا ہے
ایننسفلالی تشخیص کے بعد کیا کرنے کا فیصلہ دل رنچنگ ہو سکتا ہے.
بہت سے والدین انیسفلالی کے تشخیص کے بعد حمل کو ختم کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں، یہ جانتا ہے کہ بچے کو زندہ رہنے کا صفر موقع ملے گا. حمل ختم کرنا والدین کو آگے بڑھنے اور غمناک عمل شروع کرنے میں مدد مل سکتی ہے. نیدرر ٹیوبیں اس میں سے ایک ہیں، جس کے لئے طبی وجوہات کی وجہ سے حمل ختم ہوسکتی ہے .
دوسرے والدین کو اسقاط حمل کے خلاف سخت مذہبی یا دیگر ذاتی عقائد ہوسکتے ہیں، اور وہ حاملہ حمل کو مکمل طور پر ختم کرنے کا انتخاب کرسکتے ہیں کہ بچے کو زیادہ سے زیادہ چند دنوں سے زیادہ نہیں رہیں گے.
اگر آپ اس پریشانی پسند کا سامنا کر رہے ہیں تو، اپنے فیصلے کو اپنا وقت لینے کا یقین رکھو اور آپ اور آپ کے ساتھی کو کیا لگتا ہے. بچے کے نقصان کو غمگین کرنے کے لۓ اپنے کمرے کو دو
بچے کو تشخیص کرتے وقت کاپی
یہ ناراض، اداس ہونے، یا کسی دوسرے جذبات کا تجربہ کرنا ٹھیک ہے. آپ کے ہسپتال میں درد مند مشیر موجود ہوسکتے ہیں، اور ان انٹرنیٹ پر موجود بہت سے معاون گروپ موجود ہیں جنہوں نے جوڑے انیسسالی کی تشخیص سے نمٹنے کا ارادہ رکھتے ہیں. انیسفالی کے لئے سپورٹ گروپ حمل کے ساتھ نمٹنے کے لئے ایک خاص عمل کی کارروائی کی طرف اشارہ کرتے ہیں- چاہے وہ حمل کو ختم کرنے یا اصطلاح کو ختم کرنے کا ذریعہ بنائے. لہذا آپ کو اس کی تلاش کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے جو آپ کی ضروریات کو بہتر بنائے.
والدین کے خاندان اور دوستوں کے لئے
اگر آپ کسی خاندان کے رکن ہیں یا انیسفلالی کے ساتھ کسی حمل کا سامنا کرنا پڑتے ہیں تو، آپ کا پیار آپ کو دے گا جس میں آپ کی مدد کرنی چاہئے. نقصان کے کسی بھی شکل، اس کا مطلب یہ ہے کہ اسقاط حمل، ابھی تک برتری، یا نوزائیدہ موت کی موت مشکل ہے، لیکن انتسفالی ایک اور طول و عرض میں اضافہ کرتی ہے. فولک ایسڈ کے بارے میں سننے اور اس طرح والدین کو خود کو الزام لگایا جا سکتا ہے، اور ممنوع نقطہ نظر جذباتی لہر ہیں، جیسے عظیم سفید شارک متاثرہ پانی میں دائیں باری لینے یا مگرمچرچھ بھرے دریا میں بائیں باری لے کر درمیان کی کوشش کرنے کی کوشش کی.
بہت مفید اشارہ کے طور پر، آپ کے پیار کے ساتھ انیسسفلی کے ممکنہ سببوں کو لانے کی کوشش کریں. یہ سوال اہم ہیں، لیکن ان لوگوں کے ساتھ رہنا چاہئے جو وجوہات کی تحقیقات کر رہے ہیں، غمناک ماں نہیں ہیں. آپ اس بات کا یقین کر سکتے ہیں کہ آپ کے پیاروں نے ممکنہ طور پر ممکنہ وجوہات کے ساتھ اپنے آپ کو شدید مذمت کی ہے. اسی طرح، براہ کرم ایسی مضامین جیسے مضامین کو نہیں لائیں جیسے خطرے میں سے ایک تھراپی ٹیوب خرابی ہوسکتی ہے. آپ کے پیارے غم سے آ رہے ہیں، اور اس وقت کی ضرورت ہے کہ آج ان کے حقیقی غم سے نمٹنے کے لئے.
آخر میں، یہاں تک کہ اگر یہ آپ کی اپنی حاملہ تھی تو آپ ایک مختلف انتخاب کریں گے، مثال کے طور پر، اگر آپ اصطلاح پر جانے کا انتخاب کریں گے اور آپ کے پیارے کو ختم ہونے کا انتخاب کرنا ہے، یا آپ ختم ہوجائیں گے، لیکن آپ کا پیار کسی کو جانے کا انتخاب ہوتا ہے اصطلاح میں، یاد رکھیں کہ یہ آپ کا فیصلہ نہیں ہے. اور، امید ہے، آپ کو اس فیصلے کو اپنے آپ کو کبھی بھی نہیں کرنا ہوگا، کیونکہ، جیسا کہ ہم اچھی طرح سے جانتے ہیں، لوگ اکثر کہتے ہیں کہ وہ دور سے حالت میں دیکھتے وقت ایک علاج کا انتخاب کریں گے، لیکن ایک ہی فیصلے کا انتخاب کرتے وقت خود ہی فیصلہ کریں گے. حقیقی زندگی میں. آپ کے پیاروں کو انتخاب کرنے کی ضرورت ہے جو ان کے لئے بہترین ہے، نہ کوئی اور. اپنی پسند کے باوجود انہیں آپ کی مکمل حمایت اور دیکھ بھال کی ضرورت ہے.
ذرائع:
بارونس، ایس ایننسفالی: واشنگٹن اسٹیٹ میں ایک جاری تحقیقات. نرسنگ آف امریکی جرنل 2016 (116) (6): 60-6.
خوششود، بی، لوین، ایم، ڈی ویلے، ایچ. اور ایل. یورپ میں عصبی ٹیوب کی خرابیوں کی لمبائی میں طویل مدتی رجحانات: آبادی کی بنیاد پر مطالعہ. BMJ . 2015. 351: ہ5949.
لہرالال، ایم، ساررم، اے، رامز، اے. اور ایل. کشمیری وادی میں نیورل ٹیوب کی خرابیوں کی مہیا پیڈیاٹکریٹ نیچرلز کے جرنل . 2016 (11) (21): 213-218.
سنگھ، ن.، کمبل بھٹ، وی، تیاری، اے. ایل ایل. TRIM36 میں ایک Homozygous مطابقت ایک بھارتی خاندان میں آٹومومل ریزیسی Anencephaly کی وجہ سے ہے. انسانی آلودگی جینیات . 2017 13. 13. پرنٹ سے پہلے.