ٹرنر سنڈروم (مونسومیومی ایکس) اور حاملہ نقصان

ٹرنر سنڈروم (مونونومی ایکس ایکس) اور حاملہ نقصان اکثر متعلقہ ہیں. ٹرنر سنڈروم ایک کروموزوم خرابی ہے جس میں ایک لڑکی یا عورت صرف ایک مکمل کروموسوم ہے. (کیونکہ ایک شخص کو مرد کے لئے مرد کی ضرورت ہوتی ہے، ٹرنر سنڈروم کے ساتھ تمام بچے لڑکیوں ہیں.) اگرچہ ٹورنر سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے نجات عام طور پر معمول زندگی کے لئے اچھے عوامل ہیں، حالانکہ بچے کی حالت میں بچے کو ضائع ہونے سے محروم ہوجاتا ہے. جبرائت .

پس منظر

ہر 1،500 سے 2،500 نوزائیدہ بچوں میں سے تقریبا 1 میں ٹرنر سنڈروم ہے. ابھی تک تحقیق کے مطابق، مانوسومی ایکس ایکس تمام تصورات کے تقریبا 3 فی صد میں موجود ہیں، لیکن تقریبا 99 فیصد متاثرہ بچے متضاد یا ابھرتے ہیں. یہ حالت تمام خرابیوں کا تقریبا 15 فی صد میں ایک عنصر ہے.

وجہ ہے

ٹرنر سنڈروم کا سبب سیل ڈویژن میں ایک غلطی ہے جسے جسم کے خلیوں کو صرف ایک مکمل طور پر کام کرنے والے ایکس کروموسوم کے ساتھ چھوڑ دیتا ہے. عموما، غیر معمولی کھاد میں پہلے سے ہی موجود ہے، جو سرطان یا انڈے میں پیدا ہوتا ہے. موسسی ٹرنر سنڈروم نامی حالت میں، مطلب یہ ہے کہ جسم کے خلیات میں سے کچھ مانوسومیسی ایکس ہوتے ہیں جبکہ دیگر عام کروموزوم ہوتے ہیں، یہ وجہ بہت ابتدائی گردش کی ترقی کے دوران سیل ڈویژن میں غلطی ہے. کوئی بھی نہیں جانتا ہے کہ یہ سیل ڈویژن کی غلطیوں کی کیا وجہ ہے.

تشخیص

جب ٹورنر سنڈروم حاملہ نقصان کے بعد کروموسومل ٹیسٹنگ کا پیچھا کرتے ہیں تو اس کے نتیجے میں کسی متضاد یا جبر کی وجہ سے انکشاف کیا جاسکتا ہے.

موجودہ حمل میں، الٹراساؤنڈ اس حالت کے لئے مارکر کو ظاہر کرسکتا ہے، لیکن تشخیص صرف جینیاتی جانچ کے ساتھ ہی امینیسیسیس یا CVS جیسے ہی تصدیق کی جاسکتی ہے. اور اس حالت میں بھی امینیسیس کے ساتھ غلط حالتوں کی کچھ رپورٹیں ہیں. نوزائیدہ بچوں میں، خون کی جانچ کے ساتھ تشخیص کی تصدیق کی جا سکتی ہے.

اگرچہ بدقسمتی کا خطرہ شاید ڈراونا محسوس ہوتا ہے، محققین کا خیال ہے کہ ٹرنر سنڈروم سے منسلک متضاد اکثریت پہلے ٹریمسٹر میں واقع ہوتے ہیں. اس وقت تک جب بچے نے امونسنسائزیشن کے اہل ہونے کا اشارہ کیا ہے، حمل کی نقصان کی خرابیوں کے لحاظ سے محتاط نہیں ہیں. ایک مطالعہ پایا گیا ہے کہ 91 فیصد بچے جو پیدائش سے بچنے والے امینیسوسیس کے ذریعہ تشخیص کرتے ہیں. یہ جاننے کے لئے غیر محفوظ نہیں ہوسکتا ہے کہ آپ کے بچے کو کروموسوم کی خرابی کی شکایت ہوتی ہے، اگرچہ، یہ سپورٹ گروپوں کے ساتھ رابطے میں حاصل کرنے کے لئے یہ ایک اچھا خیال ہے یا تیار کرنے کے لئے جینیاتی کونسلر.

حاملہ

متضاد اور ابتدائی بیماری کے خطرے کے باوجود، ٹرنر سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کے لئے مجموعی امیدوار پیدائش کے بعد ناامید ہے. کچھ عام صحت کے مسائل اور جسمانی خصوصیات موجود ہیں، لیکن ٹرنر سنڈروم کے ساتھ لڑکیاں عام طور پر زندگی کی دھمکی دینے والی معذوروں کے بغیر عام انٹیلی جنس ہیں اور صحت مند زندگیوں کو خوش کر سکتے ہیں. بہت سے لوگوں کو یہ بھی پتہ چلتا ہے کہ بالغ ہونے تک ان کی خرابی نہیں ہے.

نتائج میں جینیاتی کردار

اگر آپ ٹرنر سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو کھو چکے ہیں تو، ٹرنر سنڈروم کے ساتھ رہنے والے عورتوں کی تمام کہانیاں سننے میں کوئی شک نہیں ہے، اور پھر، آپ کے ڈاکٹر آپ کو بتاتے ہیں کہ ٹرنر سنڈروم نے آپ کی غصہ کی وجہ سے یا جبرائت.

سچ یہ ہے کہ ڈاکٹروں کو مکمل طور پر اس بات کا یقین نہیں ہے کہ ٹرنر سنڈروم کے ساتھ بہت سے بچے متضاد ہوتے ہیں جبکہ دوسروں کو حملوں کے لۓ بغیر کسی بڑی پیچیدگی سے بنا دیا جاتا ہے.

سب سے زیادہ امکان کی وضاحت یہ ہے کہ کھیل میں جینیاتی عنصر ہے. یہ ہو سکتا ہے کہ ٹورنر سنڈروم کے ساتھ حاملہ بچے کی اکثریت جینیں زندگی کے لئے لازمی ہیں، جبکہ جو صرف ایک ایکس کروموزوم ہونے کے باوجود جینوں کا مکمل مجموعہ ہے. کچھ محققین نے نظر انداز کیا ہے کہ بچوں کو ٹرنر سنڈروم کے ساتھ حمل سے بچنے والے بچوں کو کم سے کم ابتدائی حملوں کے دوران کچھ سطح پر موزیک ہوسکتا ہے، جو انہیں بڑھتی ہوئی اور ترقی میں جاری رکھنے کے قابل بناتا ہے.

وضاحت سے قطع نظر، اگر آپ ٹرنر سنڈروم کے ساتھ بچے کو غصہ یا ابتدائی طور پر کھو چکے ہیں، تو یہ معمول ہے اور افسوسناک ہے. مستقبل کی حمل میں بار بار حالت میں خرابی کی حالت بہت کم ہے، لیکن جینیاتی کونسلر آپ کو کسی بھی خدشات کے بارے میں مزید معلومات دینے کے قابل ہوسکتا ہے اگر آپ دوبارہ کوشش کرنے کی منصوبہ بندی کررہے ہیں.

_ذرائع:

_{Gravholt، CH et et. "ٹرنر کے سنڈروم کے ابتدائی اور پوسٹنٹیکل پرورش: ایک رجسٹری مطالعہ." BMJ 1996؛ 312: 16-21.}

_{Held، KR et al. "45 میں مچھر، ایکس ٹرنر سنڈروم: کیا ابتدائی امراض میں بقا دو جنس Chromosomes پر موجود ہے؟" انسانی جینیاتی 1992. 88 (3): 288-294.}

_{Saenger، Paul. "ٹرنر کی سنڈروم." NEJM 1996. 335: 1749-1754.}

_{Uematsu، A. et al. "ٹریر سنڈروم میں عام X Chromosomes کے والدین کی اصل مختلف کاریوائپ کے ساتھ مریضوں." میڈیکل جینیاتی کی امریکی صحافی مئی 2002 111 (2): 134-139.}