حمل میں جینیاتی مشاورت

ہر انسان کی جینیں ہیں، یہ چھوٹے چھوٹے سوئچ ہیں جو بال رنگ، آنکھوں کا رنگ، اور دیگر علامات کا تعین کرتے ہیں، ہمارے خلیات کے اندر 46 کروموزوموں میں پیک کیا جاتا ہے. انسانی نطفہ اور انڈے کے خلیات دوسرے خلیات سے مختلف ہیں جن میں سے ہر ایک کے اندر صرف 23 بے مثال کروموزوم ہیں. جب حمل شروع ہوتی ہے اور انڈے اور نطفہ میں شامل ہو جاتے ہیں تو آپ کو 46 کروموزوم کے ساتھ ایک نئے برانڈ سیل کے ساتھ شروع ہوتا ہے.

اہم خرابی

ہر جین کے ہدایات یا تو غالب یا تعاقب ہیں. غالب کی خرابیوں کی مثال اعلی کولیسٹرول، ہنٹنگنگ بیماری، اضافی انگلیوں یا انگلیوں، گلوکوک وغیرہ وغیرہ ہوسکتی ہیں، جن میں خرابی کی خرابیوں کی وجہ سے مسائل یا تو کسی بھی غیر جانبدار یا کافی شدید ہوسکتی ہے. اگر والدین کسی خاص حالت میں غالب جین رکھتا ہے تو 50٪ موقع ہے کہ ہر بچے کو خرابی کی شکایت ہوگی.

پس منظر کی خرابی

اگر صرف ایک والدین کو ایک تعصب خرابی کی شکایت ہوتی ہے تو پھر دوسرے والدین سے غالب جین کو خرابی سے بچنے کی روک تھام ہوگی. اگر دونوں والدین ایک بار بار جینی کیریئر تھے تو چار موقع پر ایک ایسا موقع ملے گا کہ ہر بچہ کو خرابی کا حکم ملے گا. معزز بیماریوں کی مثال: بیمار سیل انیمیا، ٹیک-ساچ، فینیلیکٹونوریا (پی پی یو). ممکنہ وراثت سے متعلق خرابی اکثر زیادہ سنجیدہ ہیں.

خرابی کی دیگر اقسام، جیسے ایکس منسلک خرابی، اور کیریئرز.

ٹیسٹنگ کی اقسام

ماؤں سیرم الفا-نوپروپروتین (MSAFP): یہ خون کے امتحان کی حامل ہے جو حاملہ 15-15 ہفتوں کے درمیان ہوتی ہے.

اس اسکریننگ کے دوران بچے کو کوئی خطرہ نہیں ہے. ماں کے خون کو ایک یا زیادہ مادہ (الفا - نوپروترین، ایچ سی جی، ایسسٹریڈیول) کے لئے اسکرین کیا جاتا ہے. عام طور پر نیچے سنڈروم کو کم کروموزومل کی خرابیوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں جبکہ عام سطحوں کے مقابلے میں زیادہ سے زیادہ اعصابی ٹیوب کی خرابی کی نشاندہی ہوتی ہے. اس اسکریننگ کے ساتھ مسائل یہ ہیں کہ بہت سے غلط مثبت ہیں.

اس سے زیادہ ناگوار ٹیسٹنگ، فکر، وغیرہ کی وجہ سے ہوسکتا ہے. جب یہ بات یہ ہوسکتی ہے کہ آپ کو متوقع طور پر بھی شامل ہوسکتا ہے، آپ شاید جڑواں رہیں گے. تاہم، ایک عام امتحان پریشانی کو دور کرنے میں مدد ملتی ہے.

الٹراساؤنڈ: اس اسکریننگ سے پتہ چلتا ہے کہ بچے کو کتنی خرابی ہوتی ہے جیسے گردوں کے مسائل، دل کی خرابیوں، اور انگوٹھی کی خرابیاں. یہ طریقہ کار تمام خرابیوں کا پتہ لگاتا ہے اور جنین میں نیچے سنڈروم کا تعین کرنے میں مددگار نہیں دکھایا گیا ہے. ایک اچھا الٹراساؤنڈ اس بات کی نشاندہی نہیں کرتا ہے کہ آپ کو ایک بچہ کے ساتھ کوئی بچہ نہیں ہوگا، صرف اس کا امکان کم ہوتا ہے.

MaterniT21PLUS: یہ ٹیسٹ ماؤں کے خون پر چل رہا ہے اور نیچے سنڈروم سمیت جینیاتی امراض کی سب سے زیادہ عام تلاش کر سکتے ہیں. یہ حاملہ حملوں میں 10 ہفتوں کے وقت کے طور پر کیا جا سکتا ہے اور بچے یا حمل کو نقصان پہنچانے میں کوئی خطرہ نہیں ہوتا ہے. یہ آپ کو بھی بتائے گا کہ آپ کی لڑکی یا لڑکے کہاں ہے.

امینیسیسیس: یہ امتحان امونٹک سیال میں جنیاتی خلیات نمونے کی طرف سے تمام معروف کروموسامل خرابیوں کی سکرین پر نظر ڈالیں گے. یہ ایک انجکشن کی جگہ لے لے، الٹراساؤنڈ کی طرف سے ہدایت کی ہے، مائع کو جمع کرنے کے لئے uterus میں. یہ عام طور پر اشارہ کے 15 اور 18 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے، اگرچہ بعض پریکٹیشن کاروں کو ابتدائی امونسنسیس ابتدائی 9 ہفتوں تک کر رہا ہے.

عام طور پر نتائج حاصل کرنے کے لئے دو ہفتے لگتے ہیں. نتائج بہت درست ہوسکتے ہیں، تاہم، وہ آپ کو ایک موجودہ خرابی کی شدت سے نہیں بتا سکتے ہیں. اس عمل سے بچے کو بھی خطرہ ہے. 200 سے زائد عورتوں کے بارے میں امیونسنسیس کے بعد مکرار کرے گا، یہاں تک کہ اگر بچہ غیر متاثرہ نہیں تھا اور 1،000 سے زائد افراد انفیکشن کا تجربہ کریں گے.

چوریئنک ویلس سمپلنگ (CVS): حملوں میں پہلے سے ہی CVS کیا جا سکتا ہے، کچھ مراکز اسے 8 ہفتوں کے دوران کر رہے ہیں، جبکہ زیادہ سے زیادہ ان کے 10 ہفتوں میں اشارہ کر رہے ہیں. اندھیرے کے ذریعہ ایک چھوٹا سا ٹیوب ٹاسکتا ہے، یا یہ پیٹ میں لگایا جاسکتا ہے اور ایک چھوٹا سا ٹشو نمونہ جسے آپ کے بچے پر مشتمل ہے.

CVS کے نتائج دس دن کے طور پر کئے جا سکتے ہیں. یہ amniocentesis سے کم درست ہے اور پیچیدگی کی شرح زیادہ ہے. متفرق 1 سے 100 یا 200 میں ہے، 2،000 یا 3،000 بچوں میں سے 1 کے لئے لاپتہ ہندسوں (انگلیوں اور انگلیوں) کا ایک چھوٹا سا خطرہ. قبل از کم CVS کیا جاتا ہے یہ خطرہ زیادہ ہے.

ڈائمز کے مارچ کے مطابق، جو بھی ان کے خاندانوں میں بیماریوں یا علامات کے بارے میں ناپسندیدہ سوالات ہیں وہ مشاورت پر غور کریں. خاص طور پر:

• جنہوں نے پیدائشی خرابیوں کی خاندانی تاریخ کی ہے.
• خواتین جو حاملہ ہیں یا 35 سال کی عمر کے بعد حاملہ بننے کی منصوبہ بندی کرتے ہیں.
• جو جوڑے پہلے سے ہی ذہنی طور پر رکاوٹ کے ساتھ ایک بچے ہیں، وراثت میں خرابی کی شکایت یا پیدائش کی خرابی.
• معمول کی اسکریننگ کے ذریعہ ایک جینیاتی بیماری کے حامل ایک نوزائیدہ بچے جو جوڑے ہیں.
• خواتین جنہوں نے تین یا اس سے زیادہ متفرق یا بچوں کو بچایا ہے جن میں بچے کی موت ہوئی تھی.
• وہ لوگ جو اندھے ہیں کہ ان کی طرز زندگی، ملازمت، یا طبی تاریخ حملوں میں خطرے کی وجہ سے ہوسکتی ہے، بشمول منشیات، تابکاری، کیمیکل، انفیکشن یا ادویات شامل ہیں.
• جوڑے جنہوں نے ایک جینیاتی عیب کے بارے میں جانچ یا زیادہ معلومات چاہیں گے ان کے نسلی گروہ میں زیادہ کثرت سے ہوتا ہے.
• جوڑے جو پہلے کزن یا دیگر خون کے رشتہ دار ہیں.
• حاملہ خواتین جو، اسکریننگ ٹیسٹ پر مبنی ہیں، یہ کہا گیا ہے کہ ان کی حمل پیچیدگیوں یا پیدائش کے نقائص کے لئے بڑھتی ہوئی خطرات میں ہوسکتی ہے.

آخر میں، یہ فیصلہ آپ کا ہے. جینیاتی مشاورت کے بارے میں سوچتے وقت آپ کو غور کرنے کی ضرورت ہے عوامل آپ کو جانچ کے ساتھ کتنا دورہ ہوگا؟ نتائج کے ساتھ آپ کس قسم کی فیصلے کریں گے؟ آپ کی کیا ضرورت ہوگی

یہ سوال آسان نہیں ہیں. بعض اوقات جینیاتی مشاورت آپ کو تمام معلومات کو حل کرنے اور باخبر انتخاب کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. جینیاتی مشاورت کے ساتھ میرا ذاتی تجربہ مثبت اے ایف پی کی ٹیسٹ کے بعد آیا. میرا مشیر میرے شوہر اور میں گھنٹے کے ساتھ بیٹھ گیا، خاندان کی تاریخ، کام کی تاریخ، خطرے کی زمرے، اور ہمیں ہمارے اختیارات کے بارے میں غیر جانبدار معلومات دے. جب ہم نے پکارے اور پریشان ہوئے تو وہ وہاں بیٹھا، اور کبھی بھی ہمیں کسی طرح یا دوسرے پر اثر انداز کرنے کی کوشش نہیں کی. صورتحال کے باوجود، یہ ایک اچھا تجربہ تھا.