جینیاتی ابرتیشن خرابی یا خرابی کی قیادت کر سکتا ہے
ایک گروموسامل غیر معمولی اس وقت ہوتی ہے جب گردن یا تو کروموزوم یا کروموزوم کی غلط تعداد ہے جس میں ساختی طور پر غلطی ہوتی ہے. یہ غیر معمولی بیماریوں کی پیدائش کی خرابیوں، خرابی کی شکایت جیسے نیچے سنڈروم، یا نوازی کی ترقی میں ترجمہ کرسکتے ہیں.
جین اور کروموسوم کو سمجھنے
آپ کا جسم خلیات سے بنا ہے. ہر سیل کے وسط میں ایک نیوکلیو ہے، اور نیچلی کے اندر کروموزوم ہیں.
Chromosomes اہم ہیں کیونکہ ان میں جین شامل ہیں جو آپ کی جسمانی خصوصیات، آپ کے خون کی قسم، اور یہاں تک کہ آپ کو بعض بیماریوں کے بارے میں کیسے حساس ہو گا.
جسم میں ہر سیل عام طور پر 23 کنوموموم کے جوڑوں پر مشتمل ہے - 46 میں - ہر ایک میں تقریبا 20،000 سے 25،000 جین ہیں. آپ کے کروموسوموں میں سے نصف آپ کی ماں کے انڈے سے آتے ہیں اور نصف آپ کے والد کی نطفہ سے آتے ہیں.
کروموزوم کے 23 جوڑوں میں سے، پہلے 22 جوڑوں آٹوزوم کہتے ہیں. اس کے آخری دو کروموزوم، سبوسومس کہتے ہیں. جنسی کروموسوم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، اولوسومس انفرادی جنسی اور جنسی خصوصیات کا تعین کرتا ہے. ایک خاتون دو ایکس کروموزوم (XX) ہے جبکہ مرد ایک X اور ایک Y کروموسوم (XY) ہے.
Chromosomal غیر معمولیات اور متفرق
Chromosomal غیر معمولی پہلی ٹرمسٹر کے دوران متضاد کی بنیادی وجہ میں سے ایک ہیں. ابتدائی مرض میں، کروموسامل کی غلطیاں ایک جنون کو عام طور پر ترقی سے روک سکتی ہے.
جب ایسا ہوتا ہے تو، مدافعتی نظام اکثر حمل کو ختم کرنے میں اکثر بار بار جواب دیتا ہے.
ریسرچ سے پتہ چلتا ہے کہ کروموسامل غیر معمولی لمبائی 60 سے 70 فی صد پہلی بار کی خرابیوں کے پیچھے ہیں. زیادہ تر مقدمات میں، غلطی بے ترتیب اندیشی ہے، اور عورت اگلے حمل کے بعد عام طور پر چلتی ہے.
بیماریوں کی ایک بڑی تعداد کی وجہ سے ڈس آرڈر کی وجہ سے ہوتی ہے جہاں دو بجائے ایک کرومیوموم کی تین کاپیاں موجود ہیں. اس نے ٹاسکومیشن کہا. مثال کے طور پر ٹرانسومی 16 اور ٹرانسومی 9 ، جس میں ایک دوسرے کے ساتھ سب سے پہلے ٹرمسٹر کے متضاد کے تقریبا 13 فی صد کا حساب ہوتا ہے.
دوسرے صورتوں میں، ایک کروموسامل غیر معمولی ایک بیمار بیماری کی حیثیت سے ایک غیر معمولی حالت پیدا ہوسکتی ہے. ایک دہل حمل کے دوران، ؤتھیوں جو جنون میں تشکیل دینے کا مطلب تھا اس کے بجائے uterus پر غیر معمولی اضافہ ہوا. دو قسم کی مورال حاملہ ہیں:
- جب انڈے کی جینیاتی معلومات نہیں ہوتی تو ایک مکمل ایمولر حمل کا سبب بن جاتا ہے. یہ ایک پلاسیٹا تیار کرتا ہے جو بغیر کسی کے ساتھ ہونے والی انگور کے انگور کے کلستر کی طرح نظر آتا ہے.
- ایک جزوی دہلی حمل ہوتا ہے جب انڈے کو دو نطفہ کی طرف سے کھایا جاتا ہے. یہ ایک جنون کی ترقی کا سبب بنتا ہے جو شدید طور پر خراب ہو جاتا ہے اور عام طور پر زندہ نہیں رہتا ہے.
نیچے سنڈروم اور دیگر Chromosomal غیر معمولی اداروں
سب سے معروف کروموسومل امراض میں سے ایک نیچے سنڈروم ہے جو کروموزوم نامی کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی ہے. اس وجہ سے یہ بھی ہے کہ ہم خرابی 21 کے طور پر خرابی کا اظہار بھی کرتے ہیں.
نیچے سنڈروم کے کچھ عام علامات چھوٹے قد، ایک آنکھوں پر آنکھوں، کم پٹھوں کی سر، اور کھجور کے وسط کے اندر ایک گہری مخلوق کے لئے ہیں.
امریکہ میں ہر 691 بچوں میں سے ایک نیچے نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے.
ڈس آرڈر کی وجہ سے مکمل طور پر واضح نہیں ہے، لیکن سائنسدان نے نوٹ کیا ہے، دوسری باتیں، بڑی عمر کے زچگی کی عمر اور سنڈروم کی ترقی کے درمیان ایک عام تعلق. خطرے کو ایک عورت کی عمر کے طور پر تیزی سے بڑھانے کے لئے دکھایا گیا ہے، ایک سے 1500 میں 20 سے 50 تک کی عمر 43 تک.
ٹرانسومیومی 21 کے علاوہ، ایک اضافی کرومیوموم کی موجودگی سے متعلق دیگر خرابیاں ہیں. ان میں سے چیف
- ایوارڈز سنڈروم کے طور پر بھی ٹرسیومی 18، امریکہ میں ہر ایک 2،500 حملوں اور ہر 6،000 پیدائش میں سے ایک میں ہوتا ہے. یہ خرابی کم عمر کی کم عمر کے وزن، ایک غیر معمولی طور پر سائز کے سر، اور دوسرے زندگی کے خطرے سے بچنے والے عضو تناسب کی خصوصیات کی طرف اشارہ ہے. ایڈیڈز سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے اور عام طور پر پیدائش سے پہلے یا زندگی کے پہلے سال کے اندر مہلک ہے.
- مثلا 13، پٹا سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، شدید دانشورانہ معیوبیت کے ساتھ ساتھ دل کی خرابیوں، پسماندہ آنکھوں، اضافی انگلیوں یا انگلیوں، ایک چراغ ہونٹ، اور دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کی ہڈی غیر معمولی چیزوں کا سبب بن سکتا ہے. پتاو سنڈروم ہر 16،000 پیدائش میں سے ایک میں ہوتا ہے، عام طور پر بچوں کے پہلے دن یا زندگی کے ہفتے کے اندر مرتے ہیں.
- Klinefelter سنڈروم، XXY سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، مردوں میں اضافی X کروموسوم کا نتیجہ ہے. یہ سستے کی شرح اور جنسی بیماری کے ساتھ منسلک ہے. یہ عام طور پر بلوغت تک نہيں پہنچا جاتا ہے جب اس ميں کمزور مشق، لمبے قد، چھوٹے جسم کے بال، اور چھوٹے جينلائىيى شامل ہوتے ہيں.
اس کے برعکس، خواتین میں اضافی Y اضافی (XYY) یا خواتین (اضافی) میں اضافی X کسی خاص جسمانی خصوصیات یا صحت کے خدشات کے نتیجے میں نہیں ہے. اگرچہ ان میں سے کچھ بچوں کو مشکلات پڑھ سکتی ہے، وہ عام طور پر عام طور پر تیار ہوتے ہیں اور بچوں کو تصور کرنے میں کامیاب ہوتے ہیں.
Chromosomal ٹیسٹنگ
اپنے پہلے ٹرمسٹر کے اختتام کے لۓ، آپ اسکریننگ ٹیسٹنگ کا انتخاب کرسکتے ہیں جو آپ کو آپ کے بچے کی امکانات کو کروموسامل غیر معمولی فراہم کر سکتی ہے. ٹیسٹ آپ کی عمر پر مبنی ہے اور الٹراساؤنڈ، خون کے ٹیسٹ، امونسوسیس ، اور دیگر کم سے کم آلودگی امتحان میں شامل ہوسکتی ہے. عام طور پر یہ آپ کے حمل کے تقریبا 15 ہفتے کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے.
> ماخذ:
> نیشنل انسانی جینیوم تحقیقاتی انسٹی ٹیوٹ: ہیلتھ نیشنل انسٹیٹیوٹ. "Chromosomal غیر معمولیات." بیتسدا، مریم لینڈ؛ 6 جنوری 2016 کو تازہ کاری