حاملہ 16 اور مااسک طرازی 16 حاملہ
اگر آپ نے سیکھا ہے کہ اگر آپ کو مبتلا ہونے والے بچہ نے ٹراثیمہ 16 پڑھا ہے، یا اگر آپ کردار کے بارے میں سیکھ رہے ہیں تو اگر آپ کو معلوم ہو تو آپ کو معلوم ہونا چاہیئے؟
اگر، اس کے بجائے، آپ نے سیکھا ہے کہ آپ کے بچے کو موزیک ٹرانسومی 16 ہوسکتے ہیں، جس کے بعد چوروئنکس ولا کے نمونے، ایک امونسنسائینس، یا پیدائش کے بعد کئے جانے والے ایک کارٹوپائپ کے بعد، آپ کو جاننے کی کیا ضرورت ہے؟ آگے کیا ہوتا ہے اور اس کا مطلب یہ ہے کہ طویل عرصے تک؟
متضاد میں Chromosomal غیر معمولی ادویات
Chromosomal کی خرابیوں کو پہلے ٹرمسٹر کے متضادوں کا سب سے عام سبب ہے، ان خرابیوں کا اندازہ ہے جو تمام خرابیوں کے 50 سے 75 فیصد کے ذمہ دار ہیں. رجحانات، اس کے نتیجے میں، مریضوں کی جانچ کی جانچ میں سب سے زیادہ عام کروموسوم سے متعلقہ تلاش ہے.
- جینز، ڈی این اے، اور Chromosomes کو سمجھنے
متضاد میں Trisomy 16
تمام پریشانیاں (ذیل میں بحث کی گئی ہے)، ٹرانسومیوم 16 سب سے زیادہ عام ہوتی ہے، جو تمام حملوں کے تقریبا ایک فیصد میں واقع ہوتے ہیں. اور تقریبا 10 فیصد غصے کے لئے اکاؤنٹنگ. ٹرسیومومی 16 کے مختلف قسم کے ہیں؛ ایک قسم کے ساتھ زندگی کے ساتھ مکمل طور پر مطابقت پذیر ہونے کی وجہ سے، جبکہ ایک بار پھر ایک صحت مند بچے کا نتیجہ ہو سکتا ہے. ہم ان مختلف اقسام کے بارے میں بات کریں گے لیکن سب سے پہلے، اس بات کی وضاحت کرنا چاہئے کہ جواز کی طرف سے کیا مراد ہے.
ٹاسکاسمی کیا ہے اور وہ کب لگتے ہیں؟ -
عموما، لوگ 46 کروموزوم ہیں، جو 23 جوڑوں میں مل کر گروپ ہیں.
23 کروموزوم کا ایک سیٹ ماں اور دوسرے باپ سے آتا ہے. کروموزوم کے زیادہ سے زیادہ جوڑوں (44) "autosomes" سمجھا جاتا ہے اور دوسرے دو "جنسی کروموزوم" ہیں. خواتین میں عام طور پر 46 ایکس ایکس اور مرد، 46 XY کی کوریٹائپ ہے.
جب خلیات ایک پروسیسنگ میں انڈے اور سپرم کو تقسیم کرنے کے لئے تقسیم کرتے ہیں تو، ہر کرومیوموم کی ایک نقل دو انڈے یا دو منی میں جاتا ہے.
کبھی کبھی ایک غلطی ہوتی ہے، اور دو کروموزوم ایک انڈے یا نطفہ پر جاتے ہیں اور کسی دوسرے سے نہیں ہوتے ہیں.
جب سپرم اور انڈے پھر جمع ہوجاتے ہیں (کھاد کے دوران) جیوٹیو یا تو ایک اضافی کرومیوموم (ٹرانسومی) یا غائب کروموزوم (مونوسومی) کے ساتھ ختم ہوجائے گا.
کھادنے کے بعد بھی اس کی تیاری ہو سکتی ہے. ڈویژن سے پہلے، خلیات ان کے کروموسوموں کو دوگنا کرتے ہیں لہذا ان کے پاس 92. جب سیل تقسیم ہوتا ہے تو ہر بیٹی کے سیل میں 46 کروموسوم موجود ہوں گے. اگر ایک غلطی ہوتی ہے تو، ایک سیل 47 کروموزوم اور 45 کے ساتھ دوسرے کے ساتھ ختم ہوسکتا ہے.
Trisomy 16 کی اقسام
تین قسم کی مثلث ہیں: مکمل، جزوی اور موزیک.
مکمل تعصب 16 - مکمل ٹرانسومی 16 کا مطلب یہ ہے کہ بچے کے جسم میں تمام خلیات متاثر ہوتے ہیں. مکمل ٹراثومی 16 زندگی کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے اور تقریبا تمام بچے جنہوں نے حالت میں پہلے ٹرمسٹر میں خراب کیا ہے.
پچی کاری ٹاسکائیو 16 - یہ موزیک ٹرانسومیوم 16 بھی ممکن ہے، مطلب یہ ہے کہ جسم کے خلیوں میں سے کچھ متاثر ہوتے ہیں جبکہ دوسرے خلیات معمول ہوتے ہیں. پچی کاری کے ٹاسکومی 16 نتیجے میں جناب سیلاب ڈویژن کے دوران خود کو درست کرنے کی کوشش کررہے ہیں، جن کے نتیجے میں جن میں بعض خلیات متاثر ہوتے ہیں لیکن دوسروں کو بھی متاثر نہیں ہوتے. عام طور پر مساوات ایک فیصد کے طور پر بیان کیا جاتا ہے.
جزوی محاصرہ 16 - یہ بھی ممکن ہے، غیر معمولی معاملات میں، حاملہ ہونے کے لئے حاملہ خلیوں میں مکمل تراشیہ 16 یا موزیک ٹرانسومی 16 ہے اگرچہ بچے کو عام طور پر عام طور پر عام نہیں ہے.
یہ جزوی طور پر ٹرانسومیوم 16 کے طور پر جانا جاتا ہے.
Trisomy 16 کے ساتھ Karyotypes کو سمجھنے
ایک عام کیریٹوپائپ 46 XX یا 46 XY کے طور پر لکھا جاتا ہے، مثلا ٹیسسیومی 47 XX یا 47 XY.
Trisomy 16، ایک لڑکے کے لئے 47 XX +16 کے طور پر یا ایک لڑکے کے لئے 47 XY +16 کے طور پر لکھا ہے (+16 کے ساتھ یہ ہے کہ تنازعہ 16th کروموسوم شامل ہے.)
پچی کاری کے تناظر میں ایک فیصد کے طور پر لکھا جائے گا، مثال کے طور پر ایک لڑکا کے ساتھ یہ 47 XY +21/46 XY لکھا جا سکتا ہے جس میں کئی خلیوں کے طور پر دیا جاتا ہے جو 47 XY +16 اور 46 XY ہیں.
Trisomy 16 کی تشخیص
ٹرسومیوم کی تشخیص 16 کسی بیماری کے بعد، یا اس کے برعکس، حمل کے دوران پایا جا سکتا ہے ابتدائی جانچ کے نتیجے میں.
اگر کسی مریض میں کروموسامل غیر معمولی چیزوں کے لئے والدین ٹشو جمع ہوجاتے ہیں تو مکمل تکلیف دہ 16 کی تشخیص کی وجہ سے تشخیص کی جا سکتی ہے.
ٹرانسومی 16 یا موزیک ٹرانسومیوم 16 حمل کے دوران تشخیصی بانسس نمونے ( CVS ) یا امنسنسیس کے ذریعہ بھی تشخیص کیا جا سکتا ہے.
آپ کے لئے متضاد کا مطلب کیا طلبا 16 تشخیص ہے
مکمل ٹرانسومیوم 16 تقریبا پہلے ہی پہلی ٹرمسٹر کی خرابی کا نتیجہ ہے. اگر آپ کو بتایا گیا ہے کہ ٹرسیومومی 16 آپ کی بدقسمتی کا سبب تھا، تو آپ کو معلوم ہونا چاہئے کہ اسقاط حمل آپ کی غلطی نہیں تھی اور بعد میں حاملہ حملوں میں اسقاط حمل کا امکان کم ہے. 85 فی صد خواتین جنہوں نے پہلے ٹرمسٹرٹر کی نرسری کا حامل حاملہ ہونے کے بعد اگلے وقت حاملہ ہو جاتے ہیں وہ عام حاملہ ہوتے ہیں.
CVS یا Amniocentesis کے دوران مایوسی کی تیاری 16
اگر آپ فی الحال حاملہ ہیں اور CVS یا امونیسنسیسس موصول ہوتے ہیں تو اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ ٹاسسومیوم 16 سے متاثر ہونے والی خلیات دکھاتے ہیں، یہ خوفناک یا الجھن میں عام طور پر عام ہے. تاہم، آپ کو پتہ ہونا چاہئے کہ یہ ممکن نہیں ہے کہ بچہ مکمل طور پر ٹراثیمہ 16 ہے اگر آپ کے حمل میں پہلے ٹماٹر کی تیاری ہوئی ہے تو بچے کو موزیک ٹاسکمیوم 16 ہوسکتی ہے یا تکلیف ہوسکتی ہے یا پلاسیٹ میں محدود ہوسکتی ہے.
حاملہ ہونے کے دوران پچی کاری کی تردید 16
موزیک ٹرانسومی 16 کے ساتھ ایک بچے کی گرفتاری پیچیدگیوں کے بڑھتے ہوئے خطرے میں آتی ہے، اور یہ ایک امراض کو دیکھنے کے لئے ضروری ہے جو آپ کے حمل کی نگرانی میں مدد کے لئے اعلی خطرہ حملوں میں مہارت رکھتا ہے. ٹرانسومی 16 کے حامل حاملہ اوسط واقعات سے کہیں زیادہ ہے:
- انٹراکٹین کی ترقی کی روک تھام
- حاملہ حوصلہ افزائی ہائی بلڈ پریشر (preeclampsia یا زہریلا)
- سی سیکشن کی ترسیل
- ترسیل کے بعد نیویتالاسٹ انتہائی دیکھ بھال یونٹ داخلہ
پادریوں میں برتریی برتریوں کے ساتھ پچی کاری کے ساتھ 16 یا پلاٹینٹل ٹرانسومی 16
پلازاٹ (جزوی ٹرانسومیوم 16) کے کسی بھی موزیک ٹرانسومی 16 یا ٹرسیسی 16 کے نتائج کے بارے میں بہت کچھ تحقیق نہیں ہے، لیکن اس کی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ متاثرہ بچوں کو عام طور پر سنگین پیچیدگیوں کا سامنا نہیں ہوتا.
ٹرانسومی 16 کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں میں، صحت کے اثرات موزیکزم کی ڈگری کے لحاظ سے بڑے پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں. کبھی کبھی بچے کسی بھی غیر معمولی چیزوں کے ثبوت کے ساتھ پیدا نہیں ہوتے ہیں جبکہ دوسروں کو صحت کے مسائل کی ایک خاص سیٹ ہوسکتی ہے. ان بچوں میں سے تقریبا 60 فی صد کم از کم کچھ پیدائشی انضمام کا ثبوت ملے گا جن میں شامل ہوسکتا ہے:
- دل کی خرابیوں (دماغی دل کی بیماری) - وینٹیکچرل سیلپلٹ کی خرابی ان بچوں میں تقریبا 17 فی صد اور ائیسلی سیپٹ کا عیب (ایس ایس ڈی) تقریبا 10 فیصد ہے.
- ہائپپوڈادا - ہائپپوڈاسا ایسی حالت ہے جس میں نر urethra کا افتتاح عضو تناسل کے اختتام تک نہیں بلکہ اس کے بجائے شافٹ کے ساتھ ہوتا ہے.
- چہرے کی خرابی جیسے کم گردن، اعلی پیشانی، اور / یا نشاندہی ناک.
- ذیابیطس غیر معمولی جیسے چھوٹے (hypoplastic) پھیپھڑوں.
- مثلا سکولوسیس کے طور پر Musculoskeletal غیر معمولی ادویات.
- سنجیدگی سے خرابی یا ترقیاتی تاخیر، لیکن یہ استثنا ظاہر ہوتا ہے.
موسوی ٹرسیومی 16 کے ساتھ بچوں کی طویل مدت کے نتائج
حملوں کے پیچیدگیوں اور 60 فیصد کے قریب ہونے والے پیدائش کے واقعات کے واقعات کے باوجود، 2017 میں ایک سال 2017 نے موزیک ٹرانسومیومی کے ساتھ بچوں کی طویل مدتی صحت کے طور پر حوصلہ افزائی کی معلومات کو ظاہر کیا. 16. ٹاسکومی 16 کے ساتھ بچوں کی عمر میں، 80 فی صد مرکزی مرکزی دھارے میں شرکت کرنے میں کامیاب تھے. . جسمانی صحت، نفسیاتی صحت اور زندگی کی کیفیت کو دیکھ کر مطالعہ بہت حوصلہ افزائی کررہا تھا، یہ ظاہر ہوتا ہے کہ ان بچوں میں سے زیادہ سے زیادہ 100 پوائنٹس کی زیادہ سے زیادہ معیار زندگی پر 80 سے 90 کے درمیان چلتے ہیں.
موسوی Trisomy کے ساتھ حاملہ حملوں کا انتظام 16
جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا گیا ہے، کئی حملوں کی پیچیدگیوں میں شامل ہیں جو بچے کے ساتھ ٹاسکومیوم کے ساتھ زیادہ عام ہیں. ایک ماہر نفسیات یا رکاوٹ کو فروغ دینے والے افراد جو اعلی خطرے کی حامل حملوں میں مہارت رکھتے ہیں.
شرط کے بارے میں سیکھنے میں آپ کی تیاری میں مدد مل سکتی ہے، خاص طور پر یہ سیکھنا کہ موزیک ٹرانسومیوم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کی اکثریت عمدہ جسمانی اور نفسیاتی صحت کے لے جانے کے لۓ جاتے ہیں.
ذہنی صحت سے متعلق پیشہ ور کو دیکھتے ہیں جو کروموسامل غیر معمولی چیزوں سے واقف ہیں، اس کے ساتھ ساتھ یہ بھی ثابت ہوسکتا ہے کہ یہ کچھ بھی نہیں ہے کہ آپ نے اس کی وجہ سے کچھ بھی نہیں کیا، اور آپ کے بچے کو ایڈجسٹ کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو کچھ بدسلوکی ہو سکتی ہے.
متنازعہ کے بعد Trisomy 16 اور جینیاتی مشاورت کے بارے میں سیکھنا
کسی بھی مطالعہ یا پیشن گوئی کے باوجود، پریشان ہونے کا یہ معمول ہے اور سوالات کی نمائش کرتے وقت سوالات ہیں تو آپکے بچے کے ساتھ مسائل ہوسکتی ہیں. اگر آپ نے سیکھا ہے کہ آپ کو ایک چھوٹا سا بچہ بچا ہوا ہے تو 16، جینیاتی مشاورت بہت مددگار ثابت ہوسکتی ہے. جیسا کہ موزیک ٹرانسومیوم 16 کے ساتھ بچوں کو لے کر بے ترتیب ہے، جن کی وجہ سے جنون میں ٹرانسومی 16 سے متعلق متضاد آپ نے کی وجہ سے نہیں ہے.
دیگر انسان
بہت سارے انسانی طلوع ہیں، جو کچھ زندگی اور دیگر ہیں جو مطابقت نہیں رکھتے ہیں. شاید سب سے بہتر معلوم ہے کہ نیچے سنڈروم (ٹرانسومیوم 21) ہے. ٹرسومیوم 16 کے طور پر، ان تراشیمیوں کی وسیع اکثریت بے ترتیب حادثات ہیں اور مستقبل میں حملوں میں دوبارہ رد کرنے کی امکان نہیں ہے.
تثلیث 16، متفرقہ، اور پیدائش پر نیچے کی سطر
مکمل ٹرانسومیومی 16 کے ساتھ، عام طور پر بیماری کا پہلا ٹائسٹرسٹر کے دوران ہوتا ہے، اور حالت زندگی کے ساتھ مطابقت پذیر ہونے لگتی ہے. اس تشخیص کے بارے میں سیکھنے کے بعد دل کی بات ہے، کچھ والدین کو اس بات کا یقین ہو سکتا ہے کہ ان کی خرابیوں کا سبب بننے کے لئے کچھ بھی نہیں ہے، اور کسی دوسرے حمل میں ٹرسومی 16 ہونے کا امکان غیر معمولی ہے.
موزیک ٹرسیومومی 16 کے ساتھ، خبروں میں ماضی میں سوچ سے کہیں زیادہ حوصلہ افزائی کی جارہی ہے. جناب جناب 16 سے تعلق رکھنے والے جناب کے ساتھ زیادہ حمل کی پیچیدگیوں کو یقینی طور پر ظاہر ہوتا ہے، اور ان کی پیدائشی موت کی ایک اعلی واقعہ ہے، لیکن ان بچوں کے طویل مدتی جسمانی، دانشورانہ اور نفسیاتی صحت عام طور پر بہت اچھی ہوتی ہے.
ذرائع
- کامن، ڈی، گارڈنر، آر، پرتیبائل، ایم، اور پی کان. عام فزیکی اور دانشورانہ نتائج کے ساتھ چوریشیئن ویلس سمپلنگ اور امنیسوسیسس میں ٹرانسومی 16 مساوات. جناب تشخیص اور تھراپی . 2010. 28 (2): 117-8.
- چارسرسیرسوتھگول، ٹی، واواویشوھونگ، ایس، پارینایک، آر، پروموسوتی، پی. اور بی ریکرمنیوچک. تجزیہ 16 موساسی کے ساتھ انٹراکٹین ترقی کی بحالی. جینیات میں کیس کی رپورٹ 2014. 2014: 739513.
- Kliegman، رابرٹ ایم، بونتیا Stanton، سٹی Geme III جوزف ڈبلیو، نینا فیلس. Schor، رچرڈ E. Behrman، اور والڈو E. نیلسن. پیڈریٹریکس کے نیلسن ٹیکسٹ بکس. 20th ایڈیشن. فلاڈیلفیا، PA: ایلسیویئر، 2015. پرنٹ کریں.
- چمک، ٹی، تھاؤ، K.، اور ایم. نورٹن. پچی کاری کی تردید 16: وسط اور طویل مدتی بچپن کے نتائج کیا ہیں؟ . میڈیکل میں جینیات . 2017 اپریل 6. (پرنٹ سے پہلے ایبوب).
- اسپینر، K.، Pertile، M.، Bonacquisto، ایل، ملز، ای، ٹرنر، ایس، ڈونلسن، K.، اور J. Jonsson. مشترکہ بائیو کیمیکل اور الٹراساؤنڈ اسکریننگ کا استعمال کرتے ہوئے Trisomy 16 کی پہلی ٹرمینسٹر کا پتہ لگانے. ابتدائی تشخیص . 2014. 34 (3): 291-5.
- امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. جینیاتی ہوم حوالہ. Chromosome 16. تازہ کاری 0404/17.