زیادہ تر زندہ بچہ بچے اس کروموسامال کی خرابی کی شکایت کے ساتھ موزیک trisomy 9 ہے
Trisomy 9 ایک نادر اور اکثر مہلک کروموسامل غیر معمولی ہے جس میں تقریبا 2.5 فیصد غیر معمولی حملوں میں ہوتا ہے- حمل کے 20 ہفتوں سے پہلے ہونے والی حملوں کے نقصانات میں ہوتا ہے.
مثلث 21 (نیچے سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) کے طور پر، ٹراثومی 9 اس وقت ہوتی ہے جب بچے کی خلیات میں کروموزوم 9 موجودگی کی تین کاپیاں ہیں، جیسے دو نسخوں کی مخالفت ہوتی ہے.
ٹرانسومی 21 کے برعکس، ٹرانسومی 9 ناراض ہوسکتا ہے، زیادہ شدید اظہار کی طرف جاتا ہے، اور اس کی بقا کی بہت کم شرح ہے.
Trisomy 9 کی اقسام کیا ہیں؟
تین قسموں کی تین اقسام ہیں:
- مکمل تعصب 9: بچے کے جسم اور پلاٹینٹ میں تمام خلیات کروموزوم 9 کی تین کاپیاں ہیں.
- جزوی محاصرہ 9: نویں کروموزوم کے ساتھ دو اضافی کاپیاں ایک اضافی جزوی کاپی ہیں.
- پچی کاری کے ٹاسکومیشن 9: ٹیسسیوم جسم کے خلیات میں موجود ہے جبکہ دیگر خلیات کو کروموزوم کا عام سیٹ ہے.
مکمل ترسوامی 9 تقریبا ہمیشہ موت کا سامنا ہے، جس کی وجہ سے پہلی تردید میں مرنے والی اکثریت ہوتی ہے. جبکہ زندہ پیدا شدہ بچے کی اکثریت موزیک ٹائسیومیومی 9 ہے، اس کے نتیجے میں بیماری کی وجہ سے صحت کے مسائل کی وجہ سے بہت سے بچے کی وجہ سے مر جاتی ہے. کہا جا رہا ہے، کچھ ایسے ہیں جو زندگی کے پہلے سال سے باہر رہتے ہیں.
جزوی ٹرانسومی 9 بچے کی زندگی کی توقع پر اثر انداز نہیں کر سکتے ہیں، لیکن متاثرہ بچوں کو ایک عام صحت اور ترقیاتی مسائل ہوسکتی ہیں.
Trisomy 9 کی علامات یا علامات کیا ہیں؟
مثلث 9 میں موجود علامات اور علامات متغیر ہیں. الٹراساؤنڈ پر مشترکہ نتائج جناب دل کی خرابی اور دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی خرابی کی خرابی شامل ہیں.
ٹرانسومی 9 کے ساتھ منسلک دیگر ممکنہ علامات اور علامات اکثر شامل ہیں:
- خاص چہرے کی ظاہری شکل (چھوٹے سر، بلبس ٹپ کے ساتھ وسیع ناک، صاف ہونٹ اور / یا دھندلا، چھوٹے جبڑے، کم سیٹ کان، چھوٹی آنکھوں اور / یا پسماندہ فولیاں جو اوپر پھینکے جاتے ہیں.
- وژن کے مسائل
- منسلک جوڑوں
- پسماندہ جینیاتیہ
- مرد بچوں میں ناقابل یقین ٹیسٹ
- گردے کے سسٹس
- پیدائش کے بعد صحیح طریقے سے کھانا کھلانا اور سانس لینے کی
- ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی
- چھوٹے قد
- وژن کے مسائل
- متغیر سنجیدہ معذور اور ترقیاتی تاخیر
Trisomy 9 کے ساتھ ایک بچے کی ایک عورت کا امکان کیا بڑھاتا ہے؟
محققین نے ٹرانسومی 9 کے لئے کسی بھی خطرے کے عوامل کی نشاندہی نہیں کی ہے، مگر اس کے علاوہ، اعلی درجے کی زچگی کی عمر کے ساتھ ایک تعلق ہے، مثلا ٹرانسومیوم 21. دوسری صورت میں، حالت بے ترتیب طور پر ظاہر ہوتی ہے. صرف استثناء یہ ہے کہ اگر والدین ایسی شرط ہے جو کروموسوم 9 پر اثر انداز ہونے والی متوازن ترجمہ کے طور پر جانا جاتا ہے، جس میں بچے کو جزوی ٹرانسومی کے خطرے میں اضافہ ہوسکتا ہے. تاہم، دوسری اقسام کے مقابلے میں، جزوی ٹرسیومی 9 نسبتا غیر معمولی ہے.
Trisomy 9 تشخیص کس طرح ہے؟
اسقاط حمل کے بعد ٹرسیومی 9 کی تشخیص کی جا سکتی ہے. حملوں کے دوران تشخیص کو حاصل کرنے کے لئے یہ بھی ممکن ہے کہ چوریئنک ولاس نمونے ( CVS ) یا amniocentesis کی طرف سے . ایک امیونسیسیس سے CVS یا جنیاتی خلیات سے پلاٹینک ٹشو کے ساتھ، ڈاکٹروں کو کرایہ پرائپ کا حکم دیا جا سکتا ہے، جو بچے کی کروموسوم کی تصویر ہے. کبھی کبھار تشخیص نہیں ہوتا ہے جب تک کہ بچہ پیدا ہوجائے، اور کوریٹائپ کو تصدیق کے لئے حکم دیا جاتا ہے.
بہت سارے لفظ
یہ خوفناک ہے اور یہ کہا جا رہا ہے کہ آپ کے بچے کو جینیاتی خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا کہ حالت کتنا سخت ہے. اگر آپ ٹاسسومی 9 کے ساتھ ایک بچے کو متضاد کرتے ہیں، تو آپ کو یہ معلوم ہونا چاہئے کہ اسقاط حمل آپ کی غلطی نہیں تھی، اور اس حد تک کہ وہ آپ کے اگلے حمل کو متاثر کرے گی. افسوس سے، ٹرانسومی امراض صرف ان چیزوں میں سے ایک ہیں جو کبھی کبھی ہوتا ہے.
اگر آپ فی الحال حاملہ ہیں اور ابتدائی جانچ میں ٹرانسومی 9 کو ملتا ہے، تو یہ ایک تجربہ کار جینیاتی مشاورت یا جینیاتی ماہر سے گفتگو کرنا ضروری ہے. ٹرانسومی 9 کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، اور علاج کے بچے کے منفرد علامات اور علامات پر منحصر ہے.
> ذرائع:
> Miryounesi M، Dianatpour M، Shadmani Z، Ghafouri-Fard S. ایک مقدمہ کی رپورٹ کے تجزیہ کے ساتھ 9 موزیکزم. ایران ج میڈ سائنس . 2016 مئی؛ 41 (3): 24 9-52.
> NIH. جینیاتی اور نادر بیماریوں کی معلومات سینٹر. (2015). پچی کاری ٹاسس 9.
> Schwendenmann WD et al. ٹرانسفارمیشن میں سونگوگرافک نتائج. جی الٹراساؤنڈ میڈ . 2009 جنوری؛ 28 (1): 39-42.
> زین پی آر، روزا آر ایف، روزا آر سی، گرزئیڈیو سی، پسکولن GA. غیر معمولی خصوصیات اور طویل بقا پیش پیشگی موزوں 9س کے ساتھ دو مریضوں کی نئی رپورٹ. ساؤ پولو میڈ ج . 2011 دسمبر؛ 129 (6): 428-32.