حاملہ 13 حمل کے دوران یا اس کے بعد تشخیص کی جا سکتی ہے
Chromosomal غیر معمولی بیماریوں اور ابتدائی درد کا سب سے عام وجوہات میں سے ایک ہیں. ٹرسومیوم کے طور پر جانا جاتا حالت میں، ایک متاثرہ شخص کو دو بجائے ایک خاص کروموسوم کی تین کاپیاں (انسانی طور پر 46 کروموزوم، 23 جوڑی ہونا چاہئے). نیچے سنڈروم (ٹرانسومیوم 21)، اڈارڈز سنڈروم (ٹرانسومی 18)، اور پٹا سن سنڈروم (ٹرانسومی 13) سمیت کئی مختلف قسم کے مختلف اقسام ہیں.
پتاو سنڈروم ٹریزومیزس کا سب سے زیادہ شدید ہے.
پتاو سنڈروم کے ساتھ بچوں کی ممکنہ جسمانی غیر معمولی، دانشورانہ معذوریاں اور ان کے اندرونی اعضاء کے ساتھ مسائل کا امکان ہوگا. بیماری سے متعلق بیماریوں کی وجہ سے متاثرہ بچوں کی اکثریت پہلے مہینے میں یا پہلے سال کے بعد حالت میں منسلک ہوتی ہے.
پتاو سنڈروم کے ساتھ تقریبا 16،000 بچے پیدا ہوتے ہیں. محققین کا خیال ہے کہ پتاو سنڈروم کے ساتھ تقریبا 95 فیصد بچے متضاد یا ابھرتے ہیں. کوئی بھی نہیں جانتا کیوں کہ بعض لوگ اصطلاحات میں رہتے ہیں جبکہ دوسروں کو نہیں. بہت سے بچے جو زندہ رہتے ہیں ان کے پہلے ہفتے سے پہلے نہیں رہتے ہیں. صرف پانچ سے 10 فی صد ان کی پہلی سالگرہ کو بناتے ہیں.
تشخیصی ٹرسیوم 13
الفافیٹوپروٹین امتحان اور حمل الٹراساؤنڈ جیسے پرائمری اسکریننگ ٹیسٹ ممکن کروموسومل حالات کے مارکروں کو ظاہر کرسکتے ہیں لیکن تشخیص نہیں کرسکتے ہیں. صرف جینیاتی امتحانات جیسے امونسنسیس اور کورورییک ولاس نمونے (CVS) ایک مخصوص تشخیص فراہم کرسکتے ہیں.
اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے. براہ مہربانی دوبارہ کوشش کریں. اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے. براہ مہربانی دوبارہ کوشش کریں. اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے.
پتاو سنڈروم کی اقسام
دیگر ٹرانسومی امراض کے ساتھ، تین قسم کے پتا سن سنڈروم ہیں:
- مکمل ٹرانسومیوم 13: سب سے زیادہ عام قسم. اس قسم کے لوگ کرومیوموم 13 کی تین مکمل کاپیاں ہیں.
- جزوی تجزیہ 13: لوگوں میں کرومیوموم 13 کی دو مکمل کاپیاں اور کرومیوموم 13 کا اضافی حصہ ہے.
- پچی کاری کی تردید 13: جسم کے خلیات میں سے کچھ کیروموموم کی تین کاپیاں تھیں جبکہ دیگر دو معمول کاپی ہے.
بحالی کا خطرہ
زیادہ سے زیادہ وقت، ٹائسیومومی 13 کا سبب انڈے یا سپرم کے قیام کے دوران سیل ڈویژن میں بے ترتیب غلطی ہے، مطلب یہ ہے کہ کھاد کے وقت موجود مسئلہ موجود ہے. اس صورت میں، خرابی کی شکایت ممکن نہیں ہوسکتی ہے. غیر معمولی معاملات میں، والدین کو کروموسوم میں شامل ایک متوازن ترجمہ ہو سکتا ہے. ایک متوازن ترجمہ کے ساتھ لوگ ایک بچے کو جزوی طور پر مثلث 13 کے ساتھ دوبارہ ہونے کا خطرہ ہے.
فیصلہ کیا ہے کہ اگر آپ کا بچہ پتاو سنڈروم ہے
پہلے سوالات میں سے ایک سے پوچھا جا سکتا ہے کہ اگر آپ کا بچہ پاٹا سنڈروم کا تشخیص حاصل کرتا ہے تو کیا آپ حمل کو جاری رکھنا چاہتے ہیں (یا بچے کو صحت کے مسائل سے پیدا ہونے کے لۓ انتہائی مداخلت کا سامنا کرنا پڑا). حمل کے دوران، کچھ والدین والدین سنڈروم کے ساتھ عام طور پر غریب حاملہ حملوں اور نقصان کے غم کو ختم کرنے کی خواہش کی وجہ سے بچوں کو ختم کرنے کا انتخاب کرتے ہیں. دوسروں کو حملوں کے خلاف عقائد کی وجہ سے حمل جاری رکھنا پڑتا ہے یا اس وجہ سے وہ محسوس کرتے ہیں کہ بچے کے ساتھ کچھ وقت نہیں پڑے گا یہاں تک کہ اگر بچے مختصر ہو جائیں تو.
اسی طرح پیدائش کے بعد تشخیص شدہ بچوں پر لاگو ہوتا ہے - کچھ والدین صرف آرام کی دیکھ بھال کا انتخاب کرتے ہیں، لیکن دوسروں کے پاس بہت زیادہ طبی مداخلت کا انتخاب ہوتا ہے، اگرچہ امکانات ظاہر ہوتی ہیں کہ بچہ بچہ زندہ رہیں گے.
اگر آپ کا بچہ پتا سن سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے، تو آپ صرف غم و غصہ محسوس کرنے کے لئے غصہ سے غصے سے کسی بھی جذبات کا تجربہ کرسکتے ہیں. آگے بڑھنے اور پریکٹس یا منصوبوں کو بنانے سے پہلے آپ کا وقت لے جانے اور صورتحال پر عمل کرنا ٹھیک ہے. محسوس کرنے کے لئے کوئی "صحیح" راستہ نہیں ہے اور ان تشخیص کے ساتھ لے جانے کے لئے کوئی "درست" طریقہ کار نہیں ہے. آپ کو جو بھی محسوس ہوتا ہے آپ کو کرنا ہے آپ کے ساتھ رہنے کے قابل ہو جائے گا، اور جواب سب کے لئے مختلف ہے.
اگر آپ فیصلہ کرتے ہیں کہ اس کے باوجود، یہ آپ کے پاس ہونے والے بچے کے نقصان کو غمگین کرنا ٹھیک ہے. پتاو سنڈروم یا دیگر سنگین کروموسامل امراض کے ساتھ والدین کے لئے معاون گروپوں میں شامل ہونے میں مدد مل سکتی ہے.
ذرائع:
پتاو سنڈروم. صحت کے لئے قومی لائبریری. جینیاتی شرائط ماہر لائبریری.
Trisomy 13 - جینیاتی ہوم حوالہ. نیشنل لائبریری میڈیکل.