غلط اقسام کو سمجھنے اور متنوع کرنے کے لئے ان کے لنک

Chromosomal مسائل ابتدائی حمل کے نقصان کی ایک عام وجہ ہے

Chromosome مسائل، مثلا Trisomy 22، سب سے پہلے عام ٹرمسٹر کی خرابیوں کا سب سے عام سبب ہے. کونسی کرومیوموم پر اثر انداز ہوتا ہے، اضافی یا لاپتہ کروموزوم (یا کروموزوم کے کچھ حصے) معمولی صحت کے مسائل سے کچھ بھی زندگی کے ساتھ مطابقت پذیر حالات میں ہو سکتا ہے. Trisomy 22 زیادہ شدید کروموزوم امراض میں سے ایک ہے .

کیا تثلیث 22 مطلب ہے؟

Trisomy 22 کا مطلب یہ ہے کہ ایک شخص کی متوقع دو نسخوں کی بجائے 22 ویں کروموسوم کی تین کاپی ہے.

حالت مکمل ہو سکتی ہے (معنی جسم کے تمام خلیات متاثر ہوئیں) یا موزیک (مطلب ہے کہ کچھ خلیات متاثر ہوتے ہیں لیکن دوسروں کو نہیں). جزوی ٹرانسومیومی 22 کو بھی ممکن ہے، جس کا مطلب ہے کہ کروموسوم 22 کی دو مکمل کاپیاں اور کرومیوموم کے صرف ایک حصہ کا ایک اضافی کاپی.

تشخیص

ضوابط یا جبرائت کے بعد جینیاتی جانچ کے ذریعے Trisomy 22 کی تشخیص کی جا سکتی ہے. ابتدائی طور پر یہ CVS یا amniocentesis کی طرف سے پتہ چلا جا سکتا ہے، اگرچہ ابتدائی ٹیسٹ کے نتائج trisomy 22 ظاہر ہوتا ہے ہمیشہ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کو نمایاں طور پر متاثر کیا جائے گا (نیچے ملاحظہ کریں).

مکمل Trisomy 22 کے اثرات

مکمل تراشمیہ 22 مکمل طور پر ہمیشہ ٹرمسٹر کی خرابی کا سبب بنتا ہے؛ شرط زندگی کے ساتھ مطابقت پذیر ہے اور طویل عرصہ میں بچنے والے مکمل تجزیہ 22 کے ساتھ بچے کا کوئی امکان نہیں ہے. محققین کا خیال ہے کہ تمام ابتدائی متضادوں سے 3 سے 5 فی صد تک پریشان 22 اکاؤنٹس ہیں.

موسوی Trisomy 22 کے اثرات

موزیک trisomy 22 کے اثرات بعض افراد میں ہلکے ہو سکتے ہیں اور دوسروں میں سنگین ہوسکتے ہیں.

ابھی تک ابتدائی جانچ کی وجہ سے موزیک ٹرسیومیومی 22 کا نتیجہ نہیں پایا جا سکتا ہے. بہت سے بچے جنہوں نے امونسنسیس یا CVS کے نتائج میں موزیک ٹرانسومیومی 22 ہونے کی پیشکش کی ہے، پیدائش میں نمایاں صحت کے مسائل نہیں ہیں؛ بچوں کی تصدیق کی گئی ہے کہ پیسہ پر موزیک ٹرانسومیومی 22 صحت مند مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے.

اگر آپ کے بچے کو ٹراثیمی 22 ہے

اگر آپ کو بتایا گیا ہے کہ ایک بچہ آپ کو خرابی سے متعلق 22 سال ہے، باقی یقین دہانی کرائی ہے کہ اسقاط حمل آپ کی غلطی نہیں تھی اور اس سے بچنے کے لئے آپ کو کچھ بھی نہیں کیا جاسکتا تھا. ٹرانسومیومی 22 کی طرف سے متاثر ہونے والی ایک حاملہ ہونے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ مستقبل میں حاملہ حملوں میں آپ کو ٹرانسومی 22 کا زیادہ خطرہ ہے. زیادہ تر مقدمات میں، ٹرانسومیومی 22 سیل ڈویژن میں بے ترتیب مسائل سے متعلق نتائج اور یہ دوبارہ نہیں بنتی.

اگر آپ فی الحال حاملہ ہیں اور CVS کو ٹرسیمیوم 22 سے ظاہر کرتے ہیں تو یہ ایک جینیاتی مشیر یا ڈاکٹر جینیاتی میں ماہر ڈاکٹر سے گفتگو کرنے کا ایک اچھا خیال ہے. امکانات کم ہیں کہ آپ کا بچہ مکمل طور پر ٹراثیمی 22 ہے، اور یہ زیادہ امکان ہے کہ آپ کے بچے کو موزیک ٹرانسومی 22 یا ٹراسیمی 22 کی ایک قسم ہے جو صرف پلاسیٹا میں موجود ہے.

آپ کا ڈاکٹر اس صورت حال پر روشنی ڈالنے کے لئے ایک امونسنسیس کی سفارش کرسکتا ہے. جب amniocentesis trisomy کی تصدیق نہیں کرتا، امکانات یہ ہے کہ ٹرانسومی صرف پلاسٹک میں موجود ہے اور بچے chromosomally عام ہے. اس کے علاوہ غیر معمولی پلاٹینٹا کی وجہ سے انٹررایورینین کی ترقی کی پابندي اور حمل کی پیچیدگیوں کے خطرے میں اضافہ ہوسکتا ہے، اور آپ کو حمل کے باقی حصے کے لئے اضافی نگرانی کی ضرورت ہوسکتی ہے.

اگر امیونسنسیسس بچے میں موزیکیز کی تصدیق کرتا ہے تو، آپ کی جینیاتی مشاورت یا دیگر جینیاتی ماہر آپ کو توقع کرنے کے بارے میں تازہ ترین معلومات فراہم کرسکتی ہے.

_ذریعہ

_{الجزائر 22 موزیکزم. برٹش کولمبیا یونیورسٹی. تک رسائی: اپریل 14، 2009.}