غیر معدنی ابتدائی جانچ کی تفہیم

Noninvasive پرائمری ٹیسٹ (NIPT) ماں کے خون کو دیکھ کر کچھ جینیاتی امراض کے لئے سکرین کا ایک طریقہ ہے. آپ اسے بھی غیر سنجیدہ پرائمری اسکریننگ (NIPS) کہتے ہیں جو سن سکتے ہیں. یہ وہی چیزیں ہیں. یہ امتحان کا کام ایک چھوٹے سے بچے کے ڈی این اے کو ڈھونڈتا ہے جو ماں کے خون کی نگہداشت میں گردش کرتی ہے، سیل مفت ڈی این اے یا سی ایف ڈی اے کے نام سے جانا جاتا ہے. خون اسی طرح تیار کیا جاتا ہے جیسا کہ کسی دوسرے لیبارٹری کے کام کو تیار کیا جاسکتا ہے اور مختلف قسم کے جینیاتی امراض کے لۓ لیبارٹری کو بھیجی جاتی ہے.

کچھ ٹیسٹ پیش کئے گئے ہیں- آپ کی پیش کش کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے لیب پر منحصر ہے کہ آپ کا پریکٹیشنر عام طور پر استعمال کرتا ہے. کچھ ٹیسٹ کے نام میں شامل ہیں:

• ہم آہنگی
• MaterniT21 پلس
• VisabiliT
• پرواناما

• Verifi

یہ کون کرنا چاہئے؟

Obstetricians اور جنون ماہرین (ACOG) کے امریکی کالج اب ہر حاملہ خاتون کے لئے کسی بھی اسکریننگ (این آئی پی ٹی) یا تشخیصی ٹیسٹ (امونسنسیس یا کروریکک ولا کے نمونے) کی طرف سے جینیاتی جانچ کی سفارش کرتا ہے.

اگر آپ کا ڈاکٹر آپ کے لئے اسکریننگ کی سفارش کرتا ہے تو فکر مند نہ ہو. یہ ضروری نہیں ہے کیونکہ وہ اس پر شک کرتا ہے کہ کچھ غلط ہے. روایتی طور پر، یہ قسم کی جانچ اور اسکریننگ صرف خواتین کے لئے سفارش کی جاتی تھیں جو پانچ سال سے زائد عمر کے تھے یا جنہوں نے جینیاتی خرابی کی شکایت کی ایک خاندان کی تاریخ تھی. اس کے بعد اس کے بعد بڑھنے والے والدین شامل تھے. اب اسکریننگ محفوظ اور زیادہ آسانی سے دستیاب ہیں، لہذا وہ زیادہ پیمانے پر سفارش کی جاتی ہیں.

ایک بات یہ ہے کہ کچھ خاندان پہلے ہی اس بارے میں نہیں سوچتے ہیں، اگر ٹیسٹ مثبت ہو تو کیا ہوگا کہ یہ پتہ چلتا ہے کہ آپ کی حمل ایک جینیاتی دشواری کے لئے خطرے میں ہے.

یہ یقینی طور پر ایک بحث ہے کہ ہم آپ کو اپنے پریکٹیشنر اور آپ کے ساتھی کے ساتھ حوصلہ افزائی کریں گے. ایک چیز جو یاد رکھنے کے لئے ضروری ہے، یہ یہ ہے کہ یہ ٹیسٹ ایک اسکریننگ کی جانچ کو سمجھا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ وہ صرف آپ کو آپ کے بچے کی بڑھتی ہوئی خطرے کے بارے میں جینیاتی مسئلہ رکھنے کے بارے میں بتا سکتے ہیں، جینیاتی مسائل کی لازمی حیثیت نہیں. آپ کو اپنے بچے کی جینیاتی حیثیت کے بارے میں ایک درست جواب کے لئے تشخیصی امتحان کی ضرورت ہوگی.

نوٹ کریں کہ اگر آپ موٹے یا مہذب موٹے ہوتے ہیں، تو اس میں زیادہ خطرہ ہوتا ہے کہ ٹیسٹ آپ کے لئے کام نہیں کرے گا، جس کا مطلب کوئی نتیجہ نہیں دیا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ آپ کے لئے بہترین اسکریننگ نہیں ہوسکتا ہے اگر آپ دو سو پچاس پاؤنڈ ہو. اگر آپ جڑواں بچے یا دوسرے ملٹیوں کے ساتھ حاملہ ہیں تو NIPT کی حد بھی محدود ہو سکتی ہے.

تم کب کرتے ہو

آپ اپنے حمل کے نویں ہفتے کے طور پر ابتدائی طور پر NIPT ٹیسٹ استعمال کرنے کے لئے شروع کر سکتے ہیں. مثالی طور پر، یہ بحث حاملہ طور پر جلد ہی ممکن ہو گی، بشمول آپ کی پہلی ابتدائی دورہ . یہ وقت آپ کو اس بات پر تبادلہ خیال کرنے کے لئے زیادہ وقت دیتا ہے کہ اسکریننگ کے لۓ آپ کے طبی اور تاریخی تاریخ کی بنیاد پر کیا خیال ہے، اور الٹراساؤنڈ کے ساتھ نچلے درجے کی اسکریننگ کے مواقع کا فائدہ اٹھانے کا موقع ملے.

اس کے لئے کیا سکرین ہے؟

یہ اسکریننگ صرف سب سے عام جینیاتی خرابیوں کی تلاش میں ہیں. نوٹ کریں کہ NIPT کے متعدد برانڈز دستیاب ہونے کے ساتھ، ہر ایک لیب میں تلاش کر رہا ہے اس کا ایک چھوٹا سا مختلف پینل ہوسکتا ہے. یہاں یہ ہے کہ امتحان میں سب سے زیادہ امکان ہے.

• نیچے سنڈروم (ٹرانسومیوم 21)
• ایڈیڈورڈ سنڈروم (ٹرانسومیوم 18)
• پتاو سنڈروم (ٹرانسومیوم 13)

وہاں بھی ایسی چیزیں ہیں جو کچھ NIPTs آپ کو بتائیں گے.

اس میں آپ کے بچے کی ریو کی حیثیت ، آپ کے بچے کی جنس وغیرہ وغیرہ شامل ہوسکتی ہے. اگرچہ یہ آپ کے پریکٹیشنر کا استعمال کرتے ہوئے ٹیسٹ پر منحصر ہے.

یہ کتنا درست ہے؟

اگر آپ اشتہارات اور انفرادی لیبارٹری کو مخصوص ٹیسٹ کررہے تھے، تو وہ عام طور پر درستگی کی بہت زیادہ قیمتوں کا حوالہ دیتے ہیں. یہ سب سے زیادہ لوگوں کے لئے گمراہی ہے کیونکہ جتنی جلدی جینیاتی مسائل کی زیادہ سے زیادہ شرح کی آبادی میں درستگی کی جانچ پڑتال کی گئی تھی. اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ حاملہ خواتین کی عام آبادی کے قابل نہیں ہوسکتی ہے. ہم آپ کو یہ بھی بتانے کے قابل نہیں ہیں کہ آپ کے بچے کو واقعی ایک جینیاتی مسئلہ کس طرح ممکن ہے اگر آپ کے پاس مثبت اسکریننگ کا ٹیسٹ ہے.

NIPT کے بعد کیا آتا ہے؟

اگر آپ کے پاس NIPT ٹیسٹنگ ہے تو اس سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو جینیاتی مسئلہ ہوسکتی ہے، آپ کو مشورہ دیا جائے گا. یہ مشاورت عام طور پر آپ کے ذاتی اور طبی تاریخ سے متعلق جینیاتی کونسلر کے ساتھ لمبائی میں بحث میں شامل ہو گی اور اس کی وضاحت کرتے ہیں کہ دیگر ٹیسٹ دستیاب ہیں. حمل میں ابتدائی، chorionic villus نمونے (CVS) استعمال کیا جاتا ہے اور 14 ہفتوں کے اشارے کے بعد، آپ amniocentesis بھی کر سکتے ہیں.

انہیں ٹیسٹ کرنے کے بجائے تشخیصی ٹیسٹ سمجھا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ اصل میں ایک تشخیص فراہم کرے گا اس کے بجائے صرف اس بات کی نشاندہی کی جائے گی کہ آپ کی جینیاتی مسئلہ ہے جو بچے کے لئے خطرہ ہے. یہ امتحان زیادہ درست ہیں، لیکن حمل کے لئے بھی تھوڑا سا خطرہ ہوتا ہے. ایک تجربہ کار فراہم کنندہ کے ساتھ، ACOG کے مطابق ان ٹیسٹس کے نتیجے میں 0.1 سے 0.3 فی صد کا خطرہ ہوتا ہے. یہ خطرہ ایک جینیاتی ادویات کی تشخیص سے آزاد ہے.

دیگر جینیاتی امتحان

یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ این آئی پی ٹی نے ہسپتال بائیڈا یا ایننسلیالی جیسے نیور ٹیوبوں کی خرابیوں کے لئے اسکرین نہیں کی ہے. لہذا الٹراساؤنڈ اور / یا زچگی کے سیروم الفا برنو پروٹین (MSAFP) کے ساتھ دوسرا ٹرمسٹر اسکریننگ کو اب بھی والدین کو پیش کیا جانا چاہئے. کچھ والدین بھی جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ کو چھوڑنے کے لۓ منتخب کرسکتے ہیں، مختلف عوامل کے لئے، براہ راست تشخیصی ٹیسٹ پر جانے کی ترجیح دیتے ہیں. اپنے ڈاکٹروں یا قابلیت سے آپ کی ترجیحات، آپ کے طبی تاریخ، اور دیگر عوامل سے متعلق بات چیت کرتے ہیں جن میں آپ جینیاتی خرابی کی تشخیص کی تشخیص کرتے ہیں یا آپ کے ساتھ نہیں کریں گے، آپ کو بات چیت میں مدد ملے گی اور آپ اور آپ کے لئے صحیح راستہ منتخب کریں گے. خاندان.

کوئی جینیاتی ٹیسٹنگ کے لئے آپریٹنگ

کچھ خاندان بھی جینیاتی جانچ کو چھوڑنے کا فیصلہ کرے گا، چاہے وہ اسکریننگ ٹیسٹنگ یا تشخیصی ٹیسٹ ہے. آپ کے پریکٹیشنر کو آپ کو ایک اور انتخاب کرنے میں مجبور کرنے کی کوشش نہیں کرنا چاہئے، لیکن تمام اختیارات کے فوائد اور خطرات کے بارے میں بحث ہونا چاہئے. ACOG، نرس قابضوں (ACNM) کے اکیڈمی اکیڈمی، اور دیگر طبی اداروں نے جینیاتی اسکریننگ اور جانچ کو مسترد کرنے کے حق میں آپ کو حق حاصل کرنے کا حق دیا ہے.

> ذرائع:

> الیس ایم، مینیار ایم اے، بسنسن ای، سیدرر ایس، رٹ ایم، ہنگ اے، چندرسرخن ایس غیر انوائشی ابتدائی ٹیسٹنگ: بین الاقوامی عملدرآمد اور چیلنجوں کا جائزہ. انٹ ج خواتین ہیلتھ. 2015؛ 7: 113-126. آن لائن اشاعت شدہ جنوری 16، 16. شائع: 10.2147 / IJWH.S67124.

> جینیاتی پر امواتیکسیوں اور جنون ماہرین کمیٹی کے امریکی کالج اور مٹھی اینٹ میڈیکل کے سوسائٹی. کمیٹی رائے رائے نمبر 640: جنون آیو اپلوئیڈی کے لئے سیل فری ڈی این اے اسکریننگ. معدنیات اور نسخہ 2015؛ 126: e31.

> گریگ آر آر، مجموعی ایس جے، بہترین آر جی، مونگھن جی جی، باجج ک، سکوٹو بی جی، تھامسن بی ایچ، واٹسن ایم ایس. جناب ایولولوڈی کے لئے غیر غیر فعال اجزاء کی اسکریننگ پر امریکی جرنل آف میڈیکل جینیاتی اور جینیومکس. اے ایم ایم جی کا بیان. جینی میڈ 15: 395-398؛ پیشگی اشاعت آن لائن اشاعت، 4 اپریل، 2013؛ doi: 10.1038 / gim.2013.29

> مٹنی-جناب میڈیکل پبلشنگ کمیٹی برائے سوسائٹی. # 36: سیل فری ڈی این اے کا استعمال کرتے ہوئے پیشانی آئن اپلوڈی اسکریننگ. اوبسٹیٹکس اور جینیاتیولوجی کے امریکی جرنل. 2015؛ 212: 711.