ایڈورڈز سنڈروم کیا ہے (Trisomy 18)؟

لڑکیاں میں Trisomy 18 زیادہ عام ہے

معمول کے ابتدائی تشخیصی اسکریننگ میں چیک ہونے والے زیادہ سنگین صحت کی حالتوں میں سے ایک ایڈورڈز سنڈروم، ایک تباہ کن حاملہ حمل کے ساتھ کروموسومل حالت ہے. ایڈیڈورڈ سنڈروم بھی Trisomy 18 سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے کیونکہ کرومیوموم 18 کی تین کاپیاں موجود ہیں.

اعداد و شمار

نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (اینآئآئ) کے مطابق، ایڈڈورڈ سنڈروم ہر 6،000 زندہ پیدائشیوں میں سے 1 میں سے 1 ہوتا ہے اور لڑکیوں میں تین گنا زیادہ عام ہے.

تاہم، حمل کے دوران واقعات بہت زیادہ ہے کیونکہ 95 فی صد خواتین جن جنین جنون میں موجود ہے وہ 18 میں متضاد یا ابھرتے ہیں .

حاملہ

افسوس سے، این آئی ایچ کی وضاحت کرتا ہے کہ ایڈڈیوڈ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے نتائج اچھے نہیں ہیں، بشمول:

• نصف بچے کی زندگی کے پہلے ہفتے کے بعد زندہ نہیں رہتی ہے.
• ان کی پہلی سالگرہ سے پہلے 10 بچوں میں سے نو میں مر جائے گا.
• کچھ بچے جوان سالوں تک زندہ رہتے ہیں، لیکن سنگین طبی اور ترقیاتی مسائل کے ساتھ.

اقسام

ایڈڈورڈ سنڈروم کا سب سے عام شکل مکمل ٹرانسومی 18 ہے، مطلب یہ ہے کہ بچے کی بجائے دو کی بجائے 18 کروڑ گراموموم کی مکمل مکمل کاپیاں ہیں.

یہ جزوی ٹرانسومی 18 بھی ہے، جس میں دو کروموزوم 18 اور ایک اضافی جزوی کاپی بھی شامل ہے.

اب بھی ایک اور قسم موزیک trisomy 18 ہے، مطلب ہے کہ کچھ پر اثر ہے، لیکن سب، خلیات.

آخری تعصب 18 کے مقابلے میں دو قسمیں نایاب ہیں.

حاملہ نوع قسم کی قسم سے مختلف نہیں ہے.

وجہ اور خطرہ عوامل

کروموسوم 18 کی اضافی نقل پہلے سے ہی کھاد کے وقت اور سیل ڈویژن میں بے ترتیب غلطیوں کے نتیجے میں موجود ہے. ہر عمر کے گروپوں کے والدین میں ٹرانسومی 18 ہوسکتی ہے، لیکن ماں جب 35 سال سے زائد عمر کے ہوتے ہیں تو خطرہ سب سے زیادہ ہوتا ہے.

تشخیص

ایک امونسنسیس یا چوریئنک ولاس نمونے ایڈیڈ کے سنڈروم کے لئے ٹیسٹ کر سکتے ہیں.

alphafetoprotein کی جانچ کی تصدیق نہیں کر سکتے ہیں (یا مکمل طور پر حکمرانوں) ٹرانسومی 18 لیکن صرف اعداد و شمار کے اسباب کی نشاندہی کر سکتے ہیں کہ بچے کی حالت ہو سکتی ہے. کچھ ٹیسٹ دوسروں کے مقابلے میں کم درست ہیں.

جینیاتی ٹیسٹنگ ایک تیار فیلڈ ہے اور، ضرور، نئے اور زیادہ درست ٹیسٹ افق پر ہیں.

بحالی کا خطرہ

زیادہ تر وقت، سیلاب ڈویژن میں مسائل کے باعث ٹرانسومی 18 ایک بے ترتیب واقع ہے. غیر معمولی معاملات میں، والدین جزوی طور پر ٹرانسومی 18 کے لئے کیریئرز ہیں کیونکہ متوازن ترجمہی کی حیثیت سے کہا جاتا ہے جو مستقبل میں حملوں کے خطرے میں اضافہ ہوتا ہے.

اگر ایک موقع ہے کہ آپ کیریئر ہوسکتی ہے تو، آپ کے ڈاکٹر آپ کو آپ کے اختیارات پر تبادلہ خیال کرنے کے لئے ایک جینیاتی کونسلر کے حوالے کر سکتے ہیں. لیکن زیادہ سے زیادہ والدین جنہوں نے ٹرانسومی 18 کے ساتھ بچوں کو حراست میں لے لیا نہیں ہیں.

ایڈیڈورڈ سنڈروم تشخیص کا سامنا کرنا پڑتا ہے

ایڈڈورڈ سنڈروم تشخیص تباہ کن خبر ہے. بہت سے والدین اپنی امیدواریوں کو ختم کرنے کا انتخاب کرتے ہیں، اس بات کی تصدیق کے بعد بچے کو یقینی طور پر شدید صحت کے مسائل کا خطرہ اور بچہ بچنے والی بچی کی کم مشکلات دی جاتی ہے. دوسروں کو حملوں کو بھی جاری رکھنے کا فیصلہ، یا تو اسقاط حمل کے خلاف عقائد کی وجہ سے یا دماغ کی وجہ سے کہ وہ بچے کے ساتھ وقت کا خزانہ کرنا چاہتی ہے اگرچہ مختصر ہے.

اس صورت حال میں کیا کرنے کے لئے کوئی "درست" انتخاب نہیں ہے. اس تشخیص کا سامنا والدین کو یہ کرنا چاہئے کہ ان کے لئے کیا خیال ہے.

> ذرائع:

_{میڈل لائن پلس: ٹرانسومی 18 (2016)}

_{Trisomy 18 فاؤنڈیشن: Trisomy 18 کیا ہے؟}