Triploidy

افسوس سے، اس مہلک کروموسامال کی خرابی کا کوئی علاج نہیں ہے

جینیاتی اور کروموسامک امراض ایک بچے کی صحت پر مختلف اور ممکنہ طور پر دور تک اثر انداز ہوسکتے ہیں. اثرات ہلکے صحت کے خدشات سے کچھ بھی ہوسکتے ہیں "زندگی کے ساتھ مطابقت پذیر نہیں"، "ایک مہلک امیدوار کا مطلب ہے.

Triploidy ایک خرابی کی شکایت ہے جو سپیکٹرم کے آخری اختتام پر واقع ہوتا ہے. جناب کی اکثریت جنہوں نے پیدائش سے پہلے مریض کی موت کی ہے اور ان لوگوں کو جو اس کی مدت تک پہنچنے میں ناکام طور پر زندگی کے پہلے چھ مہینے میں زندہ رہتا ہے.

کیا تجاویز

انسان ہر ایک کو 46 کروموزوم (23 جوڑی) کا حامل ہے. ہر فرد کو ہر والدین سے ہر جوڑی کروموسوم کا نصف نصف ہوتا ہے. Triploidy کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچہ ہر ایک کو ہر ایک میں ہر کرومیوموم کی تین نقل کرتا ہے، اس کے مقابلے میں، تقریبا 69 کروموسومس بناتا ہے. Triploidy کسی بھی انڈے سے دو سپرموں یا سیل ڈویژن میں غلطی سے نتیجے میں ہو سکتا ہے جس کی وجہ سے انڈے یا اسپرم 46 کروموسوم کا استعمال ہوتا ہے جو کھاد کے وقت ہوتا ہے.

اقسام

triploidy کے زیادہ تر مقدمات "مکمل" triploidy میں شامل ہے، مطلب ہے کہ تمام جسم کے خلیوں کو ایک ہی طرح سے متاثر ہوتا ہے. غیر معمولی معاملات میں، triploidy "موزیک" ہو سکتا ہے مطلب ہے کہ جسم کے خلیوں میں سے کچھ کروموزوم کی تین کاپیاں اور دیگر 46 کروموزوم کا عام سیٹ ہے. کچھ ثبوت یہ ہے کہ افراد جو موزیک triploidy ہے مکمل طور پر مکمل طور پر ان تینوں سے ان کے مقابلے میں خرابی کی شکایت سے متاثر ہوسکتی ہے. لیکن یہاں تک کہ موزیک triploidy کے ساتھ، حاملہ اچھا نہیں ہے.

جزوی امور حاملہ سے تعلق

ٹرپل پنڈلی سے متاثر ہونے والی کچھ حملوں کو جزوی ہائیڈیٹڈڈیول تل (جزوی دہلی حمل ) سے بھی متاثر کیا جائے گا، مطلب یہ ہے کہ غیر معمولی پلاٹینٹ جو کہ غیر معمولی معاملات میں، ماں کے لئے زندگی خطرہ پیدا کرنے کی وجہ سے ہے . تاہم، triploidy کے ہر صورت میں ایک ڈولر حمل ہو جائے گا.

کچھ شک نہیں ہے کہ ایک انڈے کا استعمال کرنے والے دو سپرموں کے نتیجے میں triploidy ہونے سے زیادہ سے زیادہ جزوی امور کی حامل ہونے کا امکان زیادہ ہوسکتا ہے جس میں انڈے یا سپرم شامل ہے. لیکن یہ ثابت نہیں ہوا ہے.

تشخیص

Triploidy صرف جینیاتی ٹیسٹنگ-معنی amniocentesis ، ایک نوزائیدہ بچہ کے خون کی جانچ، یا حمل کے نقصان سے ٹشو کے karyotyping کے ذریعے کی تشخیص کی جا سکتی ہے. اسکریننگ ٹیسٹنگ جیسے الٹراساؤنڈ اور الففافیٹوپروٹین ٹیسٹنگ ٹرپلپلائڈ کے انتباہ علامات دکھا سکتے ہیں. لیکن یہ آزمائشی triploidy کی تشخیص کی تصدیق نہیں کر سکتے ہیں. تین حملوں میں غیر معمولی ہائی کورٹ کی سطح کو کچھ حملوں میں پایا جاسکتا ہے، اور الٹراساؤنڈ ایک جزوی ڈالر حمل کے ساتھ منسلک خصوصیات پلاٹینٹ دکھا سکتا ہے.

حاملہ

افسوس سے، ٹرپل پیڈائیوڈی ہمیشہ مہلک ہے اور اس حالت میں کوئی علاج یا علاج نہیں ہے. جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا گیا ہے، تین گنا زیادہ بچے (99٪ سے زائد) بچوں کے ساتھ متضاد یا ابھرتے ہیں. پیدائش کے بعد زندہ رہنے والوں میں سے زیادہ سے زیادہ گھنٹے یا دن میں مر جاتے ہیں. تین گنا کے ساتھ بچوں کے مٹھی بھر میں پانچ مہینے یا زیادہ رہتے ہیں. لیکن یہ رپورٹس کم ہیں، اور عام طور پر، جو بچے زیادہ دیر سے زندہ رہتے ہیں، وہ مکمل طور پر مکمل طور پر مکمل طور پر مکمل طور پر موزوں ہیں.

متاثرہ بچوں میں عام طور پر ایک سے زیادہ پیدائش کی خرابی اور شدید اضافہ کی پابندی ہے.

بحالی کا خطرہ

محققین نے ٹرپل پنڈھی سے متاثر ہونے والے حاملہ ہونے کے لئے کسی بھی شناختی خطرے کے عوامل نہیں پایا. یہاں تک کہ زچگی کی عمر بھی خطرہ عنصر نہیں لگتی ہے. ایک چھوٹی سی تعداد میں خواتین کی تعداد تین گنا ہوسکتی ہے. لیکن اکثریت کے معاملات میں، ٹرپلپلائڈی بے ترتیب طور پر واقع ہوتی ہے اور ایک وقت کے اس سانحہ ہے جو مستقبل میں حملوں میں دوبارہ نہیں ہوتی. اگر آپ کو ایک متضاد یا ابتدائی طور پر نسبتا ٹشو کی جانچ پڑتال کے بعد ٹرپل پنڈک تشخیص مل گیا ہے، تو اس کی مشکلات پھر پتلی ہوتی ہیں.

اگر آپ کا بچہ تپپلوپیڈیا ہے

تین گنا کے بارے میں الجھن کے بارے میں بہت سے معلومات موجود ہیں، لہذا اگر آپکے بچے کو اس حالت میں حاملہ یا نوزائیدہ ہونے کے بعد تشخیص کیا جاتا ہے تو آپ شاید جذبات کے ساتھ تیاری کر رہے ہیں، بشمول غفلت، الجھن، اور غم. آپ کو جاننے کی پہلی چیز یہ ہے کہ آپ ایسا کرنے کے لئے کسی بھی چیز کو نہیں کرتے، اور ایسا کچھ بھی نہیں ہے جو اس سے روکنے سے بچا سکے. غمگین کرنے کے لئے ٹھیک ہے (یا جو بھی آپ محسوس کر سکتے ہیں محسوس کرنا).

اگر آپکا بچہ امیونسنسیس کے ذریعہ تین گنا کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے (جو عام طور پر ہفتے کے 15 اور ہفتے کے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے)، آپ کو شاید یہ پوچھا جائے گا کہ آپ حمل جاری رکھنا چاہتے ہیں. یہ ایک انفرادی انتخاب ہے اور آپ کو آپ کے لئے کیا کام کرنا ہوگا. بعض خواتین حملوں کو ختم کرنے کی ترجیح دیتے ہیں جو مہلک تشخیص ہوتے ہیں ، اور دوسروں کو حملوں کو جاری رکھنے کا انتخاب کرتے ہیں، اگرچہ وہ متوقع نتائج سے آگاہ ہیں. (یاد رکھیں کہ اگر آپ کی حمل کسی جزوی ہائیڈریٹڈیف کی طرف سے متاثر ہوتی ہے، تو بچے کو اس کی اصطلاح کو ضائع کرنے اور زندہ ہونے کا کوئی امکان نہیں ہے. آپ کا ڈاکٹر ممکنہ سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لۓ آپ کی صحت کو متاثر کرسکتا ہے.

اگر آپ کے بچے کی دیکھ بھال کے لحاظ سے، توقع کی جانی چاہئے کہ آپ کے بچے کی توقع کی بابت جینیاتی کنسلٹنسر سے بات کرنے کا ایک اچھا خیال ہے، اگر آپ تین بچے پہلے ہی پیدا ہونے کے بعد تین دن تک پیدائش سے متعلق تشخیص ہوتے ہیں. زیادہ تر وقت، سفارش کردہ علاج کسی بھی گہری مداخلت کا پیچھا کرنے کے بجائے آرام کی دیکھ بھال فراہم کرنا ہے. سنگین کروموسومل امراض کے ساتھ بچوں کے والدین کے لئے متعدد معاون گروپ ہیں، اور آپ کو اس خبر سے نمٹنے کے طور پر آپ کو آرام دہ اور پرسکون ہونے کا سامنا کرنا پڑتا ہے.

_ذرائع:

_{برانٹی ایف، منگاریلی آر، ڈالالپیکولا B. زچگی کی ابتدائی طور پر دوبارہ تین گنا. یورو ج ہم جینی 2003؛ 11: 972-974.}

_{Triploidy. ٹیکساس اسٹیٹ ہیلتھ ڈیپارٹمنٹ. پیدائش کی خرابیاں خطرہ فیکٹر سیریز. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm}