انوپلوڈی ایسی شرط ہے جس میں سیل کو ایک کروموزوم کی غلط تعداد ہے. Aneuploidies متضاد کا ایک عام سبب ہے، خاص طور پر ابتدائی حمل میں.
Chromosomes کو سمجھنے
یہ جاننے کے لئے کہ آو اپلوڈی کیا ہے، آپ کو کروموسوم کے بارے میں سب سے پہلے سیکھنا ہوگا. Chromosomes وہ ڈھانچے ہیں جو ہمارے ڈی این اے پر مشتمل ہیں. وہ ہمارے تمام خلیوں کے نچوڑ میں واقع ہیں.
عمومی انسانی خلیات میں 46 کروموزوم مشتمل ہیں جس میں 23 کرومیوموم جوڑوں شامل ہیں. ہمارے کروموسوموں کی نصف ہمارے والدین سے ہماری ماؤں اور دوسرے نصف سے آتے ہیں.
پہلے 22 کرومیوموم جوڑوں، جو آٹوزوم کہتے ہیں، خواتین میں مردوں میں ایک ہی ہیں. 23 ویں جوڑی جنسی کروموزوم پر مشتمل ہے. خواتین میں، یہ جوڑی دو X کروموزوم ہے. مردوں میں، یہ جوڑی ایک X اور ایک Y क्रोومیوموم ہے.
Aneuploidy کیا ہے؟
ایوپلوڈی میں، ایک سیل میں ایک مخصوص کرومیوموم (جس میں نتیجے میں 47 کل کروموزوم) یا ایک مخصوص کرومیوموم کا ایک کاپی ہے (نتیجے میں 45 کروموزوم). ایک کرومیوموم کا ایک اضافی کاپی ٹاسکومیشن کہا جاتا ہے؛ ایک لاپتہ کاپی ایک مووموسومی کہا جاتا ہے.
سپرم یا انڈے سیل میں کروموزوم کی تعداد میں کوئی تبدیلی حاملہ کے نتیجے پر اثر انداز کر سکتا ہے. کچھ ایواپلوڈس ایک زندہ پیدائش کے نتیجے میں ہوسکتے ہیں، لیکن دوسرے لمحے میں پہلی ٹرمسٹر میں مہلک ہوتے ہیں اور کبھی کبھی قابل اطلاق بچہ نہیں لیتے ہیں.
اندازہ لگایا گیا ہے کہ 20 فیصد سے زائد حاملہ حملوں میں ایک آو اپلوڈی ہو سکتی ہے.
ان حملوں میں سے بہت سے قابل عمل نہیں ہیں اور اس وجہ سے بچے کے نتیجے میں نہیں ہوگا.
حمل کے دسواں ہفتے سے پہلے، ایکوپلوڈس متضادوں کا سب سے عام سبب ہے.
وجہ ہے
ماحولیاتی اثرات کروموسامل غیر معمولی پیدا کرنے میں کامیاب ہوسکتی ہیں، لیکن سائنسدانوں کو یقین ہے کہ سیل ڈویژن میں بے ترتیب غلطیاں سے آوپلوڈی کے زیادہ تر مقدمات.
زیادہ تر وقت، یہاں تک کہ جب کسی بیماری کے بعد کروموسومل ٹیسٹنگ سے پتہ چلتا ہے کہ بچہ ایوپللوڈی کی طرف سے متاثر ہوا، مستقبل میں حملوں میں آو اپلوئیڈی دوبارہ نہیں آتی.
کس طرح Trisomies امراض پر اثر انداز
Trisomies (ایک کرومیوموم کی ایک اضافی کاپی) monosomies (ایک لاپتہ نقل) سے زیادہ عام ہیں. بدقسمتی سے سب سے زیادہ طوفان کا نتیجہ اصل میں، وہ تقریبا 35 فیصد متفرق افراد کے ذمہ دار ہیں.
ٹرسومیز کے ساتھ ایک فیصد سے زائد افراد پیدا ہوتے ہیں. ان افراد میں کروموزوم غیر معمولی صحت کے اثرات موجود ہیں.
صرف چند ٹرسیومیزوں کا نتیجہ زندہ پیدائش ہو سکتا ہے. سب سے زیادہ عام ٹاسسومی 21 ہے، جو نیچے سنڈروم ہے. دوسرے دو آٹوومومل (غیر جنسی کرومیوموم) ٹرسیومائیاں ہیں جو کبھی کبھی بچے کے نتیجے میں مثلث 13 اور 18 ہیں. بدقسمتی سے، ان پریشانیوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر زندہ نہیں رہتے ہیں.
بعض جنسی کروموزوم ٹرسوومیز کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے زنا سے بچ سکتے ہیں. دو X کروموسوم اور ایک Y کرومیوموم کے ساتھ پیدا ہونے والی مالوں کے پاس سکینوموم کے بعد سب سے زیادہ عام آوپلوڈی کیلیفیلٹر کے سنڈروم ہے. مال تین X کروموزوم کے ساتھ ایک X اور دو YY کروموزوم اور عورتوں کے ساتھ بھی زندہ رہ سکتی ہے.
monosomies کے طور پر - trisomies کے برعکس - زندہ پیدائش میں صرف ایک نتیجہ.
یہ عورتوں میں ایک ایکس کرومیوموم ہے، جو ٹرنر کے سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے .
اس کے علاوہ بھی جانا جاتا ہے: Aneuploidies، Trisomy، مونوسومی، Chromosome غیر معمولی
ذرائع:
لوگ کتنے کروموزوم ہیں؟ جینیاتی ہوم حوالہ. امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. 1 فروری، 2016.
Chromosomes حقیقت شیٹ. نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ. 16 جون، 2015
O'Connor، C. (2008) Chromosomal غیر معمولی: Aneuploidies. نوعیت کی تعلیم 1 (1): 172
رائے، آر، ریگن، ایل. (2006). بار بار متضاد. لینسیٹ.