تثیث 13، پتاو سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جس میں گروموسوم شامل ہیں. زیادہ تر لوگ 23 کرومیوموم جوڑے ہیں، لیکن پٹا سنڈروم کے ساتھ لوگ تیرے ستر کروموسوم کی ایک اضافی کاپی ہیں. Trisomy 13 ایک سنگین جینیاتی سنڈروم ہے، اور پیٹا سنڈروم کے ساتھ زیادہ سے زیادہ بچے کی پیدائش سے پہلے یا زندگی کے پہلے ہفتے کے اندر مر جاتی ہے.
3 اقسام کی تناسب 13:
- مکمل تعصب: ٹرانسومی 13 کے زیادہ سے زیادہ مقدمات مکمل طے شدہ ہیں. مکمل تجزیہ میں، جسم میں ہر سیل کو کرومیوموم 13 کی تین کاپیاں شامل ہیں.
- جزوی تجزیہ : جزوی جزیرے کے ساتھ مریضوں کو کرومیوموم کی مکمل اضافی کاپی نہیں ہے. بلکہ، ان کے خلیات میں دوسرے کرومیوموم سے منسلک کرومیوموم کا اضافی حصہ ہے.
- پچی کاری: ٹاسکائشی 13 موزیک کے مریضوں کو کرومیوموم 13 کی مکمل اضافی کاپی، لیکن صرف جسم کے خلیوں میں سے کچھ.
مثلث 13 عام طور پر سیل ڈویژن میں غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے. اگرچہ اس سے بچنے کے خطرے سے زائد عمر میں ماں کے ساتھ ایک بچے ہونے کا خطرہ ہوتا ہے، یہ وراثت نہیں ہے اور خاندانوں میں نہیں جاسکتا ہے. صرف استثنا جزوی تنازعہ 13 ہے، جو وراثت حاصل ہوسکتا ہے. ٹرانسومی 13 کی تاریخ کے ساتھ کسی بھی خاندان جینیاتی مشاورت کرنا چاہئے.
پتاو سنڈروم کے علامات
کیونکہ اضافی کرومیوموم جسم میں موجود ہے، ٹاسکاسمی 13 بہت سے جسم کے نظام میں مسائل پیدا کرسکتے ہیں.
ٹرانسومی 13 کے کچھ علامات کو دوا یا سرجری کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے، لیکن دوسروں کو ناقابل اعتماد نہیں. علامات میں شامل ہیں:
- پرائمری والی پیدائش: کئی حملوں میں 13 حملوں کی خرابی یا جبرائت میں ختم ہوجاتی ہے. بچوں جو زندہ پیدا ہوئے ہیں عام طور پر ابتدائی پیدا ہوئے ہیں، جو 29 ہفتوں کے اوسط جزواتی عمر میں ہیں. یہ بچوں کو پریمپورتا کے ساتھ ساتھ ٹرانسومی 13 کے دوسرے علامات کی جنگوں میں بھی پیچیدگی کا سامنا کرنا پڑتا ہے.
- چہرے کی غیر معمولیات: ٹاسک ہڈی 13 کے ساتھ بہت سے بچے ایک چراغ ہپ اور / یا چٹائی کی دھندلا کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. آنکھوں کو ایک دوسرے کے قریب قریب بنایا جا سکتا ہے اور ایک آنکھ بنانے کے لئے مل کر فیوز کرسکتے ہیں. ائر کم سیٹ ہوسکتے ہیں، اور کھوپڑی پر جلد کی جلد (کٹائی اپلپسیا) عام ہیں.
- دل کی دشواریوں: دل کی خرابیاں بچے میں ٹرانسومی کے ساتھ عام ہیں 13. دل کی چیمبروں کے درمیان سوراخ (وینٹیکرنل سیلپلٹ کی خرابی اور atrial septal عیب) اور پیٹنٹ ductus arteriosus دونوں trisomy 13 میں پایا جا سکتا ہے.
- دماغ میں مشکلات: کچھ بچوں میں ٹرسیوم 13 کے ساتھ، دماغ کے سامنے مناسب طریقے سے تقسیم نہیں کرتا. اس کی وجہ سے خرابی کی شکایت سے منسلک بہت سے چہرے کے مسائل پیدا ہوتے ہیں. پتاو سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ذہنی معذوریاں ہوتی ہیں اور ممکنہ طور پر پریشان ہوسکتی ہے.
- جزو کی دشواریوں: ٹاسکاسک 13 کے بچوں میں جی آئی کے مسائل کو نباتی ہینیوں اور انضمام ہینیوں میں شامل کر سکتے ہیں. امفالوکلس، جہاں اندرونیوں کا حصہ جسم سے باہر ہے، بعض صورتوں میں ہوتا ہے.
- کنکال مسائل: پٹا سنڈروم کے ساتھ بچے کو اضافی انگلیوں یا انگلیوں، بازی ہاتھوں، یا مسہپین (راکر-نیچے) کے پاؤں ہوسکتے ہیں.
- سانس لینے والی مسائل: ٹرانسومی 13 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر سانس لینے میں دشواری کرتے ہیں، یا اس وقت تک جب وہ سانس لینے سے روکتے ہیں (اپینی).
ٹرانسفارمیشن 13 کے ساتھ کتنے بچے بچتے رہتے ہیں؟
Trisomy 13 ایک سنگین خرابی ہے.
زیادہ سے زیادہ بچے ٹرسومیوم کے ساتھ 13 پہلے ہفتے کے اندر مر جاتے ہیں، اور اوسط عمر تقریبا 5 دن ہے. ان کی پہلی سالگرہ کے بارے میں 10 فیصد رہتا ہے. بچے جو پیدائش میں زیادہ وزن کرتے ہیں اور جو موزیک یا جزوی طوائف ہیں وہ زیادہ زندہ رہنے کا امکان ہوسکتے ہیں.
اگرچہ تثلیث 13 ایک مہلک خرابی کا اظہار کیا جاتا ہے جو زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا ہے، جدید ادویات نے پتا سن سنڈروم کے ساتھ کچھ بچوں کی زندگی اور معیار کو بڑھا دیا ہے. دیگر علامات کی شدت پر منحصر ہے، سرجری دل یا GI خرابیوں کو حل کرنے میں مدد کرسکتے ہیں یا ایک چوری کی مرمت کرسکتے ہیں. مناسب طبی علاج نے بہت سے بچوں کو ٹرسیسی 13 کے ساتھ کئی سالوں تک ان کے خاندانوں میں بہت خوشی ملتی ہے.
اگر آپ کے بچے کو ٹراثیمہ 13 ہے تو، آپ کو صرف اس سنڈروم کا سامنا کرنا پڑتا ہے. سپورٹ گروپس اور ویب سائٹس آپ کو پتاو سنڈروم کو بہتر سمجھنے میں مدد ملتی ہیں اور ٹرسومی کے ذریعہ چھپی ہوئی دوسرے خاندانوں تک پہنچ سکتے ہیں. ایک perinatal ہسپتال ماہر کے ساتھ بات کرتے ہوئے آپ کو اس بات کی توقع ہے کہ اگر آپ کے بچے کو ہسپتال کے اخراجات سے بچنے کی توقع نہیں ہے تو، آپ کے بچے کے لئے مداخلت کی اقسام.
حوالہ جات:
Rios، A.، Furdon، S.، ایڈمز، D.، اور کلارک، D. (2004). "Trisomy 13 سنڈروم کی کلینیکل خصوصیات کو تسلیم." نیند کی دیکھ بھال میں پیش قدمی سے حاصل کردہ: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
نیلسن، K.، ہیسیم، K.، اور Feudtner، C. (مئی 2012). "امریکہ میں Trisomy 13 اور Trisomy 18 کے ساتھ بچوں کے اندرونی ہسپتال کی دیکھ بھال." بچے بازی 129 (5) 869 -876.
سوسن، جے اور سنکین، آر. (دسمبر 2013). پریناتولوجی میں کلینکس. "ابتدائی پیدائش اور کانگریس پیدائش کی خرابیوں: ایک کمپیکس انٹرایکٹو." 40 (4): 629-44.
جینیاتی ہوم حوالہ. "ٹرانسومی 13." https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ رومانیہ 13 سے حاصل کردہ