جینیاتی کیریٹائپنگ- کووموسوم تجزیہ کے طور پر بھی جانا جاتا ہے- یہ جانچ ہے کہ کچھ جینیاتی غیر معمولی افادیت ظاہر کر سکتی ہے. یہ جینیاتی خرابی کی شکایت یا بیماری کی تصدیق یا تشخیص کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. یا، یہ جانچ پڑتا ہے کہ ایک جوڑے جینیاتی یا کروموسامک خرابی کی شکایت سے بچنے کے لئے خطرے میں ہے.
مثال کے طور پر، کیریٹائپائپ اس بات سے ظاہر ہوتا ہے کہ مرد کے ساتھی کوکیفیلٹر سنڈروم، ایک جینیاتی خرابی کا باعث بنتا ہے، جب تک کہ انسان کسی حد تک بیت الخلا کا تجربہ نہیں کرتا .
Klinefelter سنڈروم کے ساتھ مرد ان کے ڈی این اے میں ایک اضافی X کروموزوم ہے (اس کے بجائے صرف XY ہونے والے وہ XXY ہیں)، اور وہ عام طور پر بانجھ ہیں.
آپ کا ڈاکٹر جینیاتی کیری ٹائپنگ کی سفارش کر سکتا ہے اگر:
- آپ ایک سال سے زائد عرصے تک حاملہ نہیں رہ سکے .
- آپ نے دو یا زیادہ مسلسل متفرقات کا تجربہ کیا ہے.
- آپ نے جنم لینے والی پیدائش کا تجربہ کیا ہے.
- مرد ساتھی اپنے منی یا انتہائی کم نطفہ شمار میں کوئی سپرم نہیں ہے. (اس کے علاوہ azoospermia یا شدید oligozoospermia کے طور پر بھی جانا جاتا ہے.)
- خاتون پارٹنر کی ابتدائی بیماری سے متعلق بیماری کی تشخیص کی گئی ہے. (پیئآئ کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، بنیادی امراض کی ناکافی ، یا POF، وقت سے پہلے امراض کی ناکامی.)
IUI یا IVF سمیت معاون تولیدی ٹیکنالوجی حاصل کرنے سے پہلے جینیاتی کیریٹائپنگ کی ضرورت ہوسکتی ہے . آئی سی ایس آئی کے ساتھ آئی پی ایف پر غور کرنے والوں میں یہ خاص طور پر سچ ہے، جو مرد باندھتا اور کچھ جینیاتی بیماریوں کو گزرنے کا خطرہ بڑھتا ہے.
ٹیسٹ کیا ہوا ہے
باندھ جوڑے کے لئے، عام طور پر ایک خون کے ڈراپ کے ذریعہ، مرد اور عورت کے ساتھی دونوں سے ٹیسٹ کیا جاتا ہے.
پھر خون کے نمونے لیبارٹری میں عملدرآمد کیے جاتے ہیں.
خون کے نمونہ کے سیلوں کو ایک خاص کنٹینر میں رکھا جا سکتا ہے تاکہ انہیں بڑھنے کے لئے حوصلہ افزائی کی جا سکے. ایک بار جب خلیات ترقی کے ایک مخصوص مرحلے میں پہنچ جاتے ہیں تو خلیات پکی ہوئی ہیں اور ایک خوردبین کے نیچے پڑھتے ہیں.
لیبارٹری ٹیکنیشن سیلز کا سائز اور شکل کا اندازہ کرتا ہے. وہ خلیوں کی تصویر بھی لیتے ہیں اور خلیوں میں کروموزوم کی تعداد شمار کرتے ہیں.
خصوصی تصویر کو کروموزوم انتظامات کا اندازہ کیا جا سکتا ہے.
جراثیمی علاج سے پہلے کیوں جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جا سکتی ہے
جینیاتی ٹیسٹنگ آپ کی بانسری یا بار بار نقصانات کا باعث بن سکتی ہے. جاننے سے آپ حاملہ نہیں ہوسکتے ہیں، یا آپ کو زہریلا رکھنے کیوں رکھتا ہے، شاید آپ کے ڈاکٹر کے علاج کے بہترین اختیارات کی سفارش کریں.
زراعت کے علاج سے پہلے جینیاتی جانچ کرنے کا ایک اور سبب مستقبل کے بچے کو ایک جینیاتی پیدائش کی خرابی سے بچنے سے بچنے کے لئے ہے.
کچھ جینیاتی تبدیلیوں میں جب کسی والدین کی موجودگی ہوتی ہے تو اس میں کچھ جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے کم از کم اضافہ ہوسکتا ہے، لیکن جب دونوں والدین کو بدعت ہوتی ہے تو وہ اپنے بچے کو زیادہ اہم جینیاتی حالت میں منتقل کرسکتے ہیں.
مثال کے طور پر، CFTR جین کی تبدیلی کے کچھ قسم کے مرد بانجھ کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. یہ ایک سنگین حالت، سیسٹک ریبرروسیس کے ساتھ بھی منسلک ہے.
اگر صرف والد ایک سی ایف ٹی جین کی تبدیلی کے حامل ہے، تو اس کے بچے کو مرد کی بقایا گزرنے کا خطرہ ہے. اگر والد اور ماں دونوں CFTR جین کی بقاء کی نگرانی کرتے ہیں تو، وہاں 4 میں سے ایک موقع ہے جس میں ان کے پاس سیسٹ ریبرائسیس موجود ہیں.
اگر ایک جوڑے آئی سی آئی ایس کے ساتھ آئی پی ایف پر غور کررہا ہے تو، جینیاتی حالت پر گزرنے کا خطرہ باقاعدگی سے آئی آئی ایف یا قدرتی تصور کے ساتھ زیادہ ہے.
یہ ہے کیونکہ باقاعدگی سے آئی آئی ایف ایف کے ساتھ، سپرم ایک پیٹریا ڈش میں ایک انڈے کے ساتھ رکھا جاتا ہے، اور "سب سے مضبوط" منی جیت جاتا ہے.
IVF-ICSI کے ساتھ، ایک واحد سپرم براہ راست انڈے میں منتخب اور انجکشن کیا جاتا ہے. اس صورت حال میں ایک انڈے کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی طور پر "کمزور" سپرم کی مشکلات بہت زیادہ ہے. یہ کچھ جینیاتی مسائل پر گزرنے کا خطرہ بڑھتا ہے.
اگر آپ کے پاس جینیاتی خطرہ ہے تو اختیارات
آپ کے اختیارات اس پر منحصر ہوں گے کہ جینیاتی خطرے کا سامنا کرنا پڑتا ہے.
بعض صورتوں میں، ایک جینیاتی مسئلہ یا خطرے کی تشخیص کر سکتا ہے ...
- مخصوص بقافی تشخیص کو یقینی بنانا یا مدد کریں
- بیماری یا ابتدائی طور پر اپنے خطرے میں اضافہ
- ایک مخصوص جینیاتی بیماری کے ساتھ بچے کو اپنے خطرے میں اضافہ کریں
- آپکے بچے کو مرد یا عورت باندھ لینا پر گزرنے کا خطرہ بڑھائیں
ایک جینیاتی کونسلر آپ کے ساتھ آپ کے نتائج کا جائزہ لے گا.
عام طور پر، آپ کے اختیارات میں سے کسی میں شامل ہوسکتا ہے:
اپنے IVF کے علاج کے لئے preimplantation جینیاتی تشخیص (PGD ) شامل کریں . پی جی ڈی کے ساتھ، ایک ترقی پذیر جنری ایک جاندار ہے جس میں جینیاتی تبدیلیوں کی جانچ پڑتال کی گئی ہے. (اس سیل کو ہٹانا گرین کو نقصان پہنچا نہیں ہے.) صحت مند لگتے ہوئے جناب اس کے بعد منتقلی کی جا سکتی ہے.
جینیاتی خرابیوں والے افراد - جن میں سے اکثر بھی کبھی بھی کبھی نہیں بچا سکتے ہیں - بے بنیاد ہیں.
پی جی ڈی ابتدائی متضاد کے خطرے کو کم کر سکتا ہے اور بعض جینیاتی خرابیوں کا خطرہ کم کر سکتا ہے. لیکن پی جی ڈی کے ساتھ بھی، حاملہ اور بچہ 100٪ جینیاتی صحت مند ہونے کی ضمانت نہیں دیتا. آپ اب بھی پی جی ڈی کے ساتھ بھی متضاد ہوسکتے ہیں.
کچھ اخلاقی طور پر یا مذہبی طور پر پی جی ڈی ٹیسٹنگ کے خلاف ہیں.
IVF-ICSI کے لۓ منتخب کریں . عام طور پر، جب انڈے اور سپرم ایک دوسرے کے ساتھ جمع ہوتے ہیں، صرف صحت مند منی صرف ایک انڈے میں گھسنے اور کھاد کرنے کا انتظام کرتی ہے. قدرتی انتخاب کمزور نطفہ کو ختم کرتا ہے، جس میں جینیاتی طور پر خرابی کا باعث بن سکتا ہے.
آئی آئی ایس ایس کے ساتھ آئی پی ایف کے ساتھ، سپرم براہ راست ایک انڈے میں انجکشن کیا جاتا ہے. قدرتی انتخاب نہیں ہوسکتی ہے. یہ جینیاتی مفاہمتوں کو منتقل کرنے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے.
آپ کو خطرہ نہیں لینے اور IVF-ICSI سے بچنے کا فیصلہ کر سکتا ہے. اس کے بجائے، آپ ...
- باقاعدگی سے آئی آئی ایف کی کوشش کریں (اگرچہ آپ کے لئے کم کامیابی کی شرح ہوسکتی ہے)
- علاج کو روکنا
- اس کے بجائے سپرم یا گرین ڈونر کا انتخاب کریں
علاج کے ساتھ جائیں ، آپ کے بچے کو جینیاتی حالت یا مرد لڑکا باندھ گزرنے کے بڑھتے ہوئے خطرے سے محروم.
ایک شرط گزرنے کے لئے خطرے میں ہونے کی وجہ سے آپ کی ضمانت نہیں ہے.
ایک جینیاتی کونسلر سے بات کریں تو آپ کو ایک باضابطہ فیصلے کر سکتے ہیں.
سپرم ڈونر، انڈے ڈونر، یا گرین ڈونر استعمال کرنے کا انتخاب کریں. یقینا، یہاں تک کہ ڈونر گیٹس بھی جینیاتی خرابی لے سکتے ہیں. ڈونرز عام طور پر اسکرینڈ کیے جاتے ہیں، لیکن کوئی انتخاب مفت خطرہ نہیں ہے.
اگر آپ انڈے یا سپرم ڈونر کا انتخاب کر رہے ہیں تو، یہ ضروری ہے کہ جینیاتی بیماری کے لئے ڈونر کا تجربہ کیا جاسکتا ہے تو آپ گزرنے کے لئے خطرے میں ہیں.
اپنانے یا بچپن کی زندگی کی پیروی کریں. جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے کے بعد، کچھ جوڑے اپنا اختیار کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں. دوسروں کو بچہ رکھنے کی کوشش روکنے کا فیصلہ کرنا اور بچپن کی زندگی کو بچانے کا فیصلہ.
جینیاتی مشاورت کے ساتھ جذباتی خیالات
جینیاتی کیری ٹائپنگ کے نتائج وصول کرنا جذباتی اور مشکل ہوسکتا ہے.
بعض اوقات، نتائج آپ کے علاج کے بارے میں انتخاب کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. دیگر اوقات، معلومات کے ساتھ کچھ بھی نہیں کیا جا سکتا ہے. اس کے بغیر کسی حقیقی وجہ سے جذباتی مصیبت پیدا ہوسکتی ہے.
آپ کے مذہبی عقائد بھی اس حد تک محدود کرسکتے ہیں کہ آپ کے لئے جینیاتی مشاورت کونسا مددگار ثابت ہوگی.
یہ ضروری ہے کہ آپ کو معلوم ہو جینیاتی مشاورت آپ کو بتائے گی اور کیا آپ جانچ کے ذریعے جانے سے پہلے بھی اس پر عمل کرسکتے ہیں.
آپ سے جانچ کرنے پر اتفاق کرنے سے پہلے، جینیاتی مشاورت کے ساتھ بات کرنے کے لئے کہا. وہ آزمائشی کے امکانات اور تشریح کی وضاحت کرسکتے ہیں اور آپ کو فیصلہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ اگر آپ کو آپ کے اور آپ کے ساتھی کا احساس ہو.
اس کے علاوہ، اس بات کا یقین کریں کہ کسی بھی نتائج پر بحث کرنے کے لئے دستیاب ایک جینیاتی کونسلر ہوگا.
ذرائع:
CFTR: جین. جینیاتی ہوم حوالہ. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
سیسٹک فبروسس: پرائمری اسکریننگ اور تشخیص. سوالات 171، فروری 2016. ACOG.org. 18 فروری، 2016 تک رسائی حاصل ہے. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and- Diagnosis
دوہیل GR1، ہیلی ڈی جی، وان ہیمیل JO، وین ڈین اویویل ایم، پیٹرس ایم ایم، ویبر آر ایف، گیوواٹیرس ایل سی. "شدید oligozoospermia اور azoospermia کے ساتھ باجرا مردوں میں جینیاتی خطرے کے عوامل." ہم Hum Reprod. 2002 جنوری؛ 17 (1): 13-6.
جنگلات، کارلو؛ فریلن، البرٹو؛ Gianaroli، لوکا؛ Dallapiccola، برنو. " جھنڈا جوڑوں میں جینیاتی ٹیسٹ کے مناسب استعمال کے لئے ہدایات. " انسانی جینیاتی کے یورپی جرنل . مئی 2002، حجم 10، نمبر 5، صفحات 303-312.
Karyotyping. میڈل لی پلس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter سنڈروم. میڈل لی پلس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
اوٹانی T1، روچی ایم، مالوئیک ایم، کولس پی، ایسسودرو ٹی ٹی، مننی ایس. "تیاری کے جینیاتی تشخیص میں تیزی سے متضاد حمل اور ناکامی حملوں کی تاریخ کے ساتھ ترجمہی کیریئرز کے حمل کے نتائج کو نمایاں طور پر بہتر بنایا گیا ہے." ریڈرو باومڈ آن لائن . 2006 دسمبر؛ 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/ خلاصہ
روبوو C1، سمون سی، وڈال ایف، روڈروگو ایل، پییلیلین ٹی، ریمہ جے، پییلائسر اے. " بارش کے متضاد جوڑوں میں کروموسامل غیر معمولی افادیت اور گرین ترقی." ہمدرد . 2003 جنوری؛ 18 (1): 182-8.